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《Science》杂志庆祝人类基因组序列草案出版20周年

已有 2497 次阅读 2021-2-7 10:39 |系统分类:科研笔记

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        人类基因组计划(HGP)是一项国际支持的公共项目(Celera Genomics是同时对人类基因组测序的私人机构)。当这项工作于1990年启动时,不同科学家团队之间的合作至关重要,因为该测序已分布在多个国际研究站点中。其中,中国参与了非常重要的1%。


        人类基因组计划推动了多个产业的发展。其中DNA测序的高通量技术对于项目的成功至关重要,而生物技术公司的参与有助于降低产生DNA序列的成本,速度和吞吐量。随着基因序列数据量不断增长,推动了用于组装和注释数据的数学和计算工具的发展。无论是实验室科学家还是计算科学家都无法单独做到这一点,这些学科的融合一直是早期基因组研究最重要的遗产之一。与此同时,这个项目培养了大量的基因组科学家,在过去的20年中,许多学院和大学在定量和系统生物学领域建立了新的本科和研究生课程。如今,生命科学专业的学生所学的技能与2000年时截然不同。


       在整个测序工作中,一个非常重要的节点是制定了重要的规则,1996年的百慕大协议(Bermuda accord)和2003年的劳德代尔堡协议(Fort Lauderdale agreement)。这个项目所产生的数据应免费提供给所有人,这是全人类的财产。不过,在当时,这个想法与科学数据发表的传统背道而驰,这一想法最初引起了一些怀疑。

       今天,通过美国NCBI等数据库,用户可以查询数千种物种的基因组,表观基因组,转录组,元基因组和元转录组数据集。尽管有人担心HGP会将稀缺的资源转移给个别研究人员,并且认为这项工作是单调且重复的,但是,我们应该看到,免费和共享成千上万的微生物,植物和动物的基因组序列已改变了生物科学。这些公共资源为生物医学研究和发现提供了坚实的基础,并且具有互联网访问权限的科学家可以参与基因组分析工作,而无需自己生成序列数据。人们使用数据集越多,就会涌现出更多的知识和见解,我们对人类基因组的认识也会越多。


      从一开始,对人类基因组进行测序的努力就引发了人们对我们破译自己的基因蓝图时可能出现的道德,法律和社会问题的质疑。这些关注范围从隐私,歧视和数据所有权到“自我”的概念。美国国会在2008年通过了《遗传信息非歧视法案》(GINA),确保了遗传信息不会用于健康保险和就业决策。参议员爱德华·肯尼迪(Edward Kennedy)将GINA称为“新世纪的第一个重要的新民权法案”。


        这个基因序列草案的完成为新的精准医学范例奠定了基础,该范例旨在利用人的独特遗传特征来指导有关疾病的治疗和预防的决策。我们已经看到了一些迹象表明精准医学是可能的,尽管起步较慢,但对这种方法的希望最终可能会实现。


       考虑到基于人类基因组序列取得突破性成就的速度,当我们接下来纪念人类基因组序列草案的发布时,无论是25、30还是50年,我们可能会再次回顾,意识到这一成就是生物科学的分水岭,惊叹于我们在这么短的时间内走了多远。 


参考原文:

Science  05 Feb 2021:Vol. 371, Issue 6529, pp. 545,DOI: 10.1126/science.abg8615



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1 赵斌

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