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下面是和一个网友的对话:
crystal:
2009-09-24 19:52:44 今年在新英 格兰杂志发表了数篇文章辩论GWAS研究的是否有意义。总结了历年的GWAS病理/对照研究数据,发现花费了数亿美元的GWAS研究,最后获得的大部分 biomarker,对疾病预测的贡献值都是非常小的,低于7%。而且多数实验结果无法被别人所重复,我想这很能说明一些问题。究其原因,我想这项技术本 身就存在一些难以克服的问题,最关键的是一些低频发生的高风险位点被高频发生的低风险位点所掩盖,所以还得用测序来捕获全面的信息。全基因组关联分析还是 有一定的意义的,但是毕竟我们要客观的承认目前的研究水平具有很大的局限性。
除了技术之外,仅从GWAS角度来研究疾病是远远不够的。疾 病发生的基础是基因组变异,但还和基因表达、甲基化、小RNA调控等相关;非常关键的就是个体免疫状态。有相同的基因组变异背景的个体,不一定都会发病, 你说为什么呢?因此,我想对一种疾病透彻的研究,离不开基因组变异分析、表达谱、小RNA和免疫组库中的任何一项。
最终筛选到一组panel来准确的预测疾病,不是不可能,还需要大量数据的积累。好的病例/对照样本的收集,建立样本资源库,也是非常关键的一步。
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GMT+8, 2024-12-23 15:28
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