图 1 B arcode Rank 曲线(来自10X官网)。Cliff(悬崖,陡降的一段),Knee(膝盖,变平的一段) 核心结论: raw 矩阵(图上蓝色线+灰色线)保存的是所有检测到的有效 barcode,其中绝大多数并不对应完整细胞。只有 raw 时,应先做 cell calling,生成候选细胞矩阵(图上蓝色线) ...
拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)是指基因组DNA片段拷贝数偏离正常二倍体状态(2拷贝)的现象,在肿瘤中广泛存在,是揭示肿瘤发生机制和寻找预后标志物的重要手段。Gain(获得)指拷贝数增加,导致基因表达升高,可能驱动细胞过度增殖,常见涉及EGFR、MYC等;Loss(缺失)指拷贝数减少,导致基因表达不足或功能 ...