aBIOTECH | 北京市农林科学院联合瑞典UPSC开发等位基因识别与特异性表达分析软件Alleleauto

长读长测序技术的发展，使越来越多非模式植物获得了高质量单倍型水平基因组，极大推动了等位基因鉴定与等位基因特异性表达 (allele-specific expression, ASE) 研究，为解析基因与表型关联及分子育种提供了重要基础。然而，由于旁系同源基因的存在，导致等位基因精准鉴定仍具挑战。现有方法过度依赖序列相似性、缺乏系统、可重复的过滤策略，影响了等位基因识别的靠性与广泛应用。因此，亟需开发同时整合序列相似性与共线性信息的精准鉴定方法。

近日，北京市农林科学院林业果树研究所和瑞典UPSC合作在aBIOTECH 发表了题为“Alleleauto: a pipeline for allele identification and analysis of allele-specific gene expression with haplotype-resolved diploid genome assemblies”的研究论文。研究中开发了Alleleauto软件，实现了在非模式二倍体植物中的等位基因精准鉴定与ASE分析。

作者整合3σ原则与Tukey法两种互补离群值检测策略，结合同义替换率 (Ks) 与共线性信息，有效区分真实等位基因与旁系同源基因。该流程参数可灵活调整，适配不同基因组特征。在茶树、生姜、荔枝等进化背景不同的物种中验证表明，Alleleauto的统计过滤策略显著提升了鉴定准确率。基于鉴定到的等位基因，开展ASE与序列分化分析，进一步为等位基因进化、杂种优势机制解析提供新视角。该开源、易用、可扩展的工具，为单倍型解析基因组中等位基因与ASE的规模化、可重复研究提供了有力支撑。

图1. Alleleauto的工作流程及示例分析

该研究得到了国家重点研发计划项目和国家自然科学基金等项目的资助。北京市农林科学院林业果树研究所史天乐助理研究员和广东省农科院水稻研究所聂帅助理研究员为本文的共同第一作者，瑞典UPSC毛建丰副教授和北京市农林科学院林业果树研究所张军科研究员为共同通讯作者。另外，来自北京林业大学的包钰韬、李智超等也参与了该研究。

引用本文：

Shi T-L, Nie S, Bao Y-T, Li Z-C, Chen Z-Y, Zhao S-W, et al. Alleleauto: a pipeline for allele identification and analysis of allele-specific gene expression with haplotype-resolved diploid genome assemblies. aBIOTECH 2026:100056.

https://doi.org/10.1016/j.abiote.2026.100056

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