阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease, AD）是导致老年人认知障碍的最常见疾病。AD的神经病理学诊断依赖于神经元外沉积的β淀粉样蛋白（amyloid-β，Aβ）以及细胞内聚集的过度磷酸化的tau蛋白（p-tau）。因此发展易于获得、时间经济成本低、且能准确识别AD病理的诊断工具对于AD诊断极为重要，特别是针对早期的AD源性轻度认知障碍患者。由于患者的临床表现滞后于脑内的神经病理，在患者还没有出现认知损害的时候，脑内已经累积很多淀粉样蛋白沉积。此外，目前研发成功的针对Aβ病理的疾病修饰治疗（disease modifying therapy，DMT），能有效清除脑内淀粉样斑块，改善AD病理、从而减缓认知下降。及早发现AD的神经病理改变才能及早利用这些改善疾病病理的治疗手段。因此，筛选出早期AD患者，是临床上推广使用这些DMT，让更多的患者取得最大疗效的关键。近期研究发现，美国国立老化研究所与阿尔茨海默病协会制定的阿尔茨海默病研究框架中AD的诊断标志物，如Aβ与p-tau都可以在血液中检测到，并且表现出脑内病理一致性的变化，提示血液标志物在AD临床诊断的可行性。

为了推进血液标志物在中国人群中的使用，中国科学技术大学施炯教授、福建医科大学陈晓春、欧启水教授等协同中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组专家成员与中华医学会检验医学分会专家成员一起研究了近年来国内外的临床研究进展，旨在为AD血液标志物的临床应用提供参考。

文章首先系统性地回顾了目前AD血液标志物，包括Aβ、不同位点的磷酸化tau、神经损伤以及神经炎症标志物在国内外的研究进展，讨论了这些血液标志物在AD病人中的变化规律、以及预测脑内病理变化的能力；并进一步探讨了AD外周血标志物在在临床诊断、早期筛查以及预测疾病进展中的应用，在此基础上形成了10条推荐意见。此外，尽管目前AD血液标志物有临床诊断的潜力，但进入临床使用仍需进一步的优化，并亟需统一规范标志物检测流程、设定统一的截断值从而帮助临床医生做出诊断。

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Shi J, Ou Q, Chen X, et al. Med Plus. 2024;1(4):100057. https://doi.org/10.1016/j.medp.2024.100057.