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生物信息学的十项简单准则：非视觉化、可重复且易于访问

已有 120 次阅读 2026-9-5 12:34 |个人分类:科普|系统分类:科普集锦

生物信息学的十项简单准则：非视觉化、可重复且易于访问

从计算生物学分析中提取生物学见解需要检查数据和分析结果。在单细胞和批量 RNA 测序中，分析人员检查降维图以评估聚类和整合或热图以注释细胞身份。因此，人们非常重视阅读图形。对于盲人和低视力研究人员来说，这造成了障碍，因为光栅化图对于屏幕阅读器来说是不透明的。更大的问题是，此类图支持的分析判断通常不会在其他地方记录：虽然图形标题可以描述完成的图形显示的内容，但它们很少解释选择了哪个阈值、考虑了哪些替代方案、哪些数据支持决策或相关的不确定性。

这个问题是结构性的而不是轶事性的。最近对生命科学资源的大规模评估发现，74.8% 的数据门户和 69.1% 的期刊网站存在严重的可访问性问题。在同一评估中，使用屏幕阅读器执行的手动数据发现任务的成功率仅为 53.3%。存在使基于网络的生物医学数据资源可访问的建议。本文解决计算分析本身的日常实践：检查数据、证明阈值、将绘图和其他诊断工具转化为决策，并将整个过程暴露给不进行视觉工作的研究人员。

这些规则源于生活经验，即使在人工智能 (AI) 时代，障碍仍然存在。第一作者是一名盲人生物信息学家，使用屏幕阅读器、盲文和音频反馈来导航代码、数据和科学文献。其余的作者通过合作了解了许多这些限制，因为他们注意到其他人仍然无法获得计算意义上的可重复分析。有些建议得到已发表的无障碍研究的支持，而其他建议则反映了个人经验。

可重复的研究需要跟踪每个结果的产生方式，避免手动数据操作，将数据存储在图、版本控制脚本后面，以及自动管理软件环境。 FAIR 数据管理同样强调人类和机器的可查找性、可访问性、互操作性和可重用性。可重复的研究和可及性是相辅相成的。非视觉可访问性更彻底地应用了这些原则。例如，如果结果取决于视觉判断，建议写下该判断。同样，如果一个数字支持某个主张，则应以结构化表格的形式提供相同的数据。

作者们使用单细胞 RNA-seq (scRNA-seq) 数据分析作为运行示例，因为它是一项复杂且绘图繁重的任务。标准 scRNA-seq 工作流程涉及质量控制、标准化、降维、聚类和注释。几乎每一步，研究人员都会检查并做出决定。为了展示如何将可访问和可重复的实践纳入工作流程，作者们提供了 Seurat分析的常用 3k PBMC 数据集的可访问分析，展示了分析过程中的决策记录。图 1 将十个规则排列为五个需求级别，从研究人员必须能够驱动的计算环境，到保持实践持续进行的共享基础设施，以及在每个级别遇到的障碍和促进因素。

图1 十条规则按需求层次结构进行排列。每一层都依赖于其下一层：首先，研究人员必须能够利用辅助技术来启动、操作计算机环境，才能进行任何分析（第 1 层）；否则，就根本无法获取数据（第 2 层），以此类推，直到达到共享基础设施这一层面（第 5 层）。在每一层旁边，都列出了该层面所面临的障碍以及消除这些障碍的途径。这些规则沿用了文中的编号方式，分别用 R1 到 R10 表示。这些规则是按照逻辑顺序排列的，同时在图中也按照相互依赖的关系进行布局。各层的标签都是文字形式，而非像素形式。屏幕阅读器会按顺序读取每一层的内容、该层所面临的障碍以及解决这些障碍的途径，最终达到整体目标

准则1：将图视为决策记录，而非单纯的插图而已

准则2：对人工智能的描述要持保留态度/不要完全相信人工智能的说法

准则3：先打造一个无障碍的环境

准则4：依靠规范的编程方式来确保结果的可重复性

准则5：为非可视化分析目的而整理数据与元数据的结构

准则6：便于数据的检查与识别/便于对数据进行特征分析

准则7：以易于获取的格式进行发布

准则8：在各项工作中都要考虑到无障碍性需求

准则9：建立社区与共享基础设施

准则10：确保研究的可访问性，从而实现公平的研究成果

参考文献

[1] Kientsch J G, Neuhauss S C F, Mallona I. Ten simple rules for non-visual, reproducible and accessible bioinformatics. arXiv preprint arXiv:2608.14400, 2026. https://doi.org/10.48550/arXiv.2608.14400

以往推荐如下：

1. 分子生物标志物数据库MarkerDB

2. 细胞标志物数据库CellMarker 2.0

3. 细胞发育轨迹数据库CellTracer

4. 人类细胞互作数据库：CITEdb

5. EMT标记物数据库：EMTome

6. EMT基因数据库：dbEMT

7. EMT基因调控数据库：EMTRegulome

8. RNA与疾病关系数据库：RNADisease v4.0

9. RNA修饰关联的读出、擦除、写入蛋白靶标数据库：RM2Target

10. 非编码RNA与免疫关系数据库：RNA2Immune

11. 值得关注的宝藏数据库：CNCB-NGDC