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近日,《表型组学(英文)》(Phenomics)在线发表了复旦大学曹志伟团队与同济大学唐凯临副教授团队合作的论文“HuNT: A Reference Transcriptome Atlas for Human Normal Tissues”。该研究收录了近3万例人正常组织基因表达数据,覆盖70多类人体正常组织/部位系统,整合分析后提供了人体正常组织/部位的特异性基因、管家基因等资源。HuNT有望为临床生物标志物挖掘、潜在药靶发现以及疾病机制解析提供人体健康组织转录谱基线参考。
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论文DOI链接:
https://doi.org/10.1007/s43657-025-00250-9
论文引用格式:
Tang, K., Xu, X., Tang, X. et al. HuNT: A Reference Transcriptome Atlas for Human Normal Tissues. Phenomics (2026). https://doi.org/10.1007/s43657-025-00250-9
研究背景
随着转录组技术快速发展,人类正常组织基因表达谱是研究生理状态、解析衰老规律、挖掘疾病发生发展机制的重要参照依据。然而目前公共数据库收录的人类正常组织样本数量有限,不同组织样本数量分布不均衡,统计分析可靠性受限,此外,RNA-seq与Microarray两大平台存在固有技术差异,不同平台产出的数据难以直接整合分析,大量公共组学数据无法充分利用。本研究整合多源公共组学数据,构建人类正常组织转录组图谱数据库HuNT。该数据库有效扩大样本容量,丰富组织类型,提供了一套样本量更大、组织覆盖更广、兼容多平台数据融合的参考数据资源。
研究结果
一、数据库整体规模
整合GEO、ArrayExpress、TCGA、GTEx等多个公共数据库及文献数据,构建HuNT数据库包含29769份人体样本,覆盖74类人体正常组织/部位。与GTEx相比,样本总量提升了70%,组织多样性提升了37%,新增20种GTEx未收录的组织类型。
图1 HuNT各组织/部位样本信息
二、跨数据融合
研究采用Rank-in方法缩减RNA-seq与Microarray之间的技术偏差,实现同一组织下跨平台数据的整合分析。通过标准化处理规范基因表达分布特征,保障后续分析结果的稳定性与准确性,实现多源、跨平台转录组数据的整合分析。三、平台功能 基于大规模整合后的样本资源,HuNT提供如下数据:各组织特异性基因、单组织内稳定高表达看家基因、各组织基因表达全景图谱以及目标基因的高关联基因等。平台面向科研人员开放多项功能,支持基因检索、组织分类查询、数据在线查看、表达图谱可视化、原始数据下载等多项功能。
图2 HuNT页面示意
研究结论
HuNT是目前样本规模、组织覆盖范围均领先的人类正常组织转录组表达谱数据库,有效弥补了传统数据库样本不足、组织类型有限、跨平台数据难以联用等问题,为生命科学研究提供了高质量的健康组织参照体系。数据库提供的基因表达全谱及相关核心基因等资源,可广泛应用于疾病机制探究、临床标志物筛选、药物靶点挖掘与验证等研究领域。HuNT平台面向科研人员免费开放共享,访问地址:http://hunt.badd-cao.net/。
Abstract
With the rapid development of transcriptomics technology, gene expression profiles of normal human tissues have been frequently utilized as valuable references to study aging and disease mechanisms. Although individual databases have been established, most human tissues remain under-sampled. Meanwhile, profiles from RNA-seq and microarray platforms must be analyzed separately due to inherent distribution bias, further weakening the statistical power of health samples. Here, we constructed a comprehensive transcriptome atlas for human normal tissues (HuNT) containing 29,769 samples covering 74 human normal tissue types or parts, 70% and 37% larger than those in the well-known GTEx database in terms of sample size and tissue diversity, respectively. More importantly, instead of separate calculation, integrative analysis has been enabled for hybrid samples across RNA-seq and microarray profiles per tissue type. Based on the largest human sample collection so far, HuNT provides the latest information on: (1) tissue-specific genes, (2) stably and highly expressed housekeeping genes for each tissue, (3) gene expression landscape across all human tissues, and (4) top correlated genes for a query in a specified tissue. A case study of four widely-acknowledged biomarkers is also illustrated in the paper. With future data accumulation, HuNT may be useful to provide not only gene expression landscapes in human normal tissues, but also benchmarks to derive interesting marker genes and even therapeutic targets. HuNT is now freely accessible at http://hunt.badd-cao.net/.
作者简介
通讯作者
曹志伟,博士,教授,博士生导师;复旦大学二级教授,上海浦江人才、曙光学者,教育部新世纪优秀人才。研究聚焦于抗体设计与多组分协同用药的计算模型。在 Nature, Signal Transduction Targeted Ther, Cancer Cell, Nature Communications, Nucleic acids research, Molecular Biology & Evolution 等期刊发表论文130多篇。
唐凯临,博士,博士生导师;同济大学副教授。研究聚焦组学大数据分析和智能药物设计。在 Nucleic acids research 等期刊发表论文50余篇。
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