aBIOTECH | 张新岩团队构建植物基因组中活性自主TIR转座子图谱

转座子（Transposable Elements, TEs）的活动深刻影响着真核生物的基因组演化。与无法自主转座的非自主元件不同，活跃自主转座子凭借其结构的完整性和编码转座酶的能力自主移动，在转座子生态中占据独特地位。它们既是转座子生存扩张的主导者和演化的核心驱动力，又是现代分子遗传学工具的重要来源。活跃自主转座子作为具有“共生”和“寄生”属性的遗传因子，持续塑造宿主基因组，与宿主存在密切的相互作用。因此，探究活跃自主转座子的动态对于全面地揭示基因组内转座子的活动现状和预测基因组未来的演化轨迹具有不可替代的价值。末端反向重复序列（TIR）转座子作为II类DNA转座子的主要类型，在植物界广泛分布。随着高质量基因组测序技术的普及，人们对于TIR转座子的认知日益丰富，但对于近期活跃的自主TIR转座子的系统性研究仍然匮乏。

近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所张新岩研究员团队在aBIOTECH 发表了题为“Deciphering the dynamics of active autonomous terminal inverted repeat transposons in the plant kingdom”的研究论文。该研究构建了覆盖1,007个植物基因组的活性自主TIR转座子图谱，并深入解析了其谱系分化特征与适应机制。

该研究提出了一套高效的数据蒸馏流程，将鉴定“近期活跃TIR转座子”问题转化为筛查具有高序列相似性的转座子簇的生物信息学方案。对于转座子序列分化形成的连续的谱系，用序列分化程度划定“活跃”与“非活跃”的界限需要合理选择阈值。研究团队通过系统评估，发现99%序列一致性（1.0% dissimilarity）可以用于对近期活跃自主转座子的可靠鉴定，即基因组中至少保留两个结构完整的TIR转座子拷贝，且拷贝间序列一致性≥99.0%（图1）。利用这一标准，该研究从1,007个植物物种中筛选出3,203个近期活跃的自主TIR转座子簇，为大规模泛基因组分析提供了可行的技术路径。

图1. 用于鉴定植物基因组中近期增殖自主TIR转座子的分析流程

根据这一数据集，该项研究探究了活性自主TIR转座子类群显著的谱系特异性分布及拷贝数控制机制（图2）。活性TIR转座子的分布呈现高度的不均匀性，维管植物基因组中活性簇的平均数量远高于藻类和苔藓等非维管植物，显示出维管植物基因组经历了更大规模的转座子扩张事件。与此同时，功能性灭绝是TIR转座子的常见命运，约42.7%的被调查物种中未检测到近期活跃的自主TIR转座子，93.3%的活性簇维持在低拷贝水平（≤10个拷贝），仅有极少数（约0.9%）的簇能扩增至50个拷贝以上。这表明基因组对转座子的扩增实施了严格的限制。

图2. 1,007种植物中活跃自主TIR转座子分布

活跃TIR转座子普遍表现出谱系限制性的高度分化和异质性，尽管如此，仍存在少数在近缘物种间高度相似（≥99.0%）的活性集群，这暗示了这些元件可能在多倍体物种形成和作物驯化过程中被严格地垂直继承和维持。种内分析揭示了自主TIR转座子高度的多样性，即便是主要的作物物种，其活性TIR转座子谱系也大部分具有严格的基因型限制性（例如在四种作物中，63.7%的转座子簇是品系特异的），表明依赖单一参考基因组会低估转座子的真实丰度，这为将来更系统的转座子动态评估提供了参考。

在鉴定的七大超家族中，Mutator类元件（MULE）在植物界活性转座子中最为活跃。MULE超家族转座子占据了所有活性簇的57.6%，特别是在被子植物中表现出极高的活跃度。MULE转座子编码的转座酶具有高度可变的末端序列。该研究利用玉米高活性MuDR元件作为模型，结合体内和体外实验，发现MuDR编码的转座酶MURA的N端非保守区（1-209 aa）与辅助蛋白MURB结合。这种转座酶末端延伸区段的多样化及转座酶-辅助蛋白模块化相互作用可能赋予了MULE更强的环境适应能力和宿主调控的逃逸能力，从而使其在植物基因组中得以广泛存续与扩散（图3）。

图3. MuDR编码的转座酶N端肽段与辅助蛋白发生相互作用

综上所述，该研究通过大规模的比较基因组学分析，提供了一份详实的植物界近期活跃自主TIR转座子目录，系统阐释了这些自主元件的分布规律与适应性特征。研究结果强调了活跃自主转座子在塑造宿主基因组可塑性方面的核心作用，同时也为未来广泛利用具有天然活性的转座子开发物种特异性的遗传操作工具奠定了基础。

该研究得到了科技部重点研发计划项目、国家自然科学基金和广东省重大基础研究项目等项目的资助。中国农业科学院深圳农业基因组研究所研究生黄子烨（已毕业）为本文的第一作者，中国农业科学院深圳农业基因组研究所张新岩研究员为通讯作者，该团队的师碧聪（在读研究生）、黄莉博士以及普渡大学的Damon Lisch博士也参与了该研究。

引用本文：

Huang Z, Shi B, Huang L, Lisch D, Zhang X. Deciphering the dynamics of active autonomous terminal inverted repeat transposons in the plant kingdom. aBIOTECH 2025. https://doi.org/10.1016/j.abiote.2025.100009