核型与核型分析

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

主要方法G带染色体核型：胰酶＋Giemsa

技术突破：高分辨核型分析的三大核心优势

1. 分辨率跃升，阳性率翻倍

   基于ISCN 2016国际命名标准，显带数从300提升至550带，可识别≥5 Mb的微小缺失、倒位及末端易位，阳性检出率提升至3-5%（传统技术仅1-2%）。  

2. 精准指导生育干预

   - 为染色体平衡易位夫妇筛选正常胚胎，流产风险降低70%。  

   - 辅助生殖中心通过高分辨核型分析优化PGT方案，试管婴儿成功率从45%提升至62%。  

3. 科研与临床双赋能

   - 支持肿瘤基因组研究（如白血病染色体异常分型），助力个体化治疗。  

   - 与基因芯片、测序技术互补，为复杂遗传病提供多维度诊断证据。  

实验流程

适用人群：谁需要高分辨染色体检测？

- 生育困境家庭：复发性流产、胚胎停育、不明原因不孕。  

- 遗传病高风险群体：家族中有染色体异常史、曾生育畸形儿。  

- 辅助生殖机构：需提升胚胎筛选效率的生殖医学中心。  

- 肿瘤研究团队：探索实体瘤或血液肿瘤的染色体变异机制。