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六种SNP分型技术全解析

已有 350 次阅读 2025-10-31 10:09 |系统分类:观点评述

SNP(单核苷酸多态性)作为最常见的遗传变异类型,在疾病研究、药物基因组学和进化遗传学等领域应用广泛。今天我们来盘点六种主流的SNP分型技术及其适用场景。

低通量精准检测

​TaqMan探针法​

· 原理:探针携带荧光基团,水解后释放荧光信号

· 优势:操作简单,单样本单点位快速检测

· 适用:临床单点位验证

​等位基因特异性PCR​

· 原理:引物3'端针对性匹配变异碱基,仅正确匹配时扩增

· 优势:设计简单、成本低

· 适用:低频位点快速筛查

​PCR-RFLP技术​

· 原理:PCR扩增后酶切,电泳分离片段

· 优势:成本极低,无需特殊设备 适用于已知酶切位点变异

· 适用:低频位点初筛

中高通量应用

​LDR连接酶检测法​

· 原理:多重PCR扩增后连接酶区分SNP毛细管电泳

· 优势:中通量(20+位点/管),灵敏度高准确率高

· 适用:药物基因组学研究

高通量解决方案

​基因芯片​

· 原理:样本DNA与固定探针杂交后荧光扫描

· 优势:超高通量(百万级位点),全基因组覆盖

· 适用:人群GWAS研究、遗传病筛查

​高通量测序​

· 原理:对捕获区域深度测序,比对识别SNP

· 优势:检测所有变异类型,支持新变异发现

· 适用:群体进化研究

每种技术各有千秋,研究人员可根据实验需求、通量要求和预算条件选择最适合的方案。

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