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从第1个到第1001个拟南芥基因组

已有 9086 次阅读 2011-10-16 01:13 |系统分类:观点评述| 基因组, 果蝇, 拟南芥, G10K, I5K

2000年Nature和Science分别发表了模式植物拟南芥和模式动物果蝇的基因组文章,此后基因组破译逐渐开始风生水起,第二代高通量测序仪的问世,又给物种基因组破译工作加入了新的燃油。

物种基因组序列的完成,为后期重测序分析,表观基因组学,转录组学等研究奠定了坚实的基础。作为后续研究之一,重测序通常将参考序列物种的亚种,变种,或不同生态型(以下统称为近缘种)的测序序列比对到已经破译的参考基因组序列上,发掘大量的SNP、InDel等第三代分子标记,进而进行PCA、群体结构、LD分析及系统进化分析等。尽管基于重测序技术的信息分析有着种种好处,但同时它也存在潜在风险:重测序获得的序列一般不进行从头组装,而是将测序序列直接比对到参考序列上,后期的分析是基于比对上序列开展的。但无论两个物种的序列相似度有多高,物种自身都有其所特有的序列,而这部分特有的或“新的”序列信息http://en.wikipedia.org/wiki/Pan-genome,在后期分析中会丢失。其次,由于不进行从头组装,因此一些近缘物种上大片段复制(segmental duplication)现象也无法通过重测序进行研究。

由于重测序存在这样潜在的风险,以及随着大规模测序技术的发展,群基因组测序逐渐崭露头角。

2007年哈佛Broad及英国Sanger等研究机构针对果蝇科果蝇属中分布在不同地域的10种果蝇,进行了全基因组测序,并且和2000年及2005年分别发表在Science和Genome Research上的黑腹果蝇和拟暗果蝇,共12种果蝇基因组序列信息进行了比较分析,由此项目衍生的两篇研究成果发表于同期Nature(doi:10.1038/nature06340 & doi:10.1038/nature06341)。研究人员通过12个基因组序列的比较,发现了一些新的功能元件和罕见的基因结构,纠正了之前不正确的注释结果,并由此开发了一套比较基因组学方法。此外,通过12个果蝇基因组序列的比较,揭示了基因组水平上进化进程中不同种果蝇序列分化模式和速率。

2008年Salk Institue等研究机构发起了1001个拟南芥基因组测序计划,旨在将分布于全世界有代表性的1001株拟南芥品系(生态型)进行序列破译,发现全部的序列变异,并进行相关的GWAS研究。基于这个宏大的研究计划,其研究成果也源源不断的出现于PNAS,Nature,Nature Genetics上。

2009年华盛顿大学及霍华德休斯医学院等研究机构,针对灵长类5个物种基因组序列进行了比较基因组学和进化分析。人<灵长目人科人属>、黑猩猩<灵长目猩猩科黑猩猩属>、猩猩<灵长目猩猩科猩猩属>、猕猴<灵长目猴科猕猴属>及狨<灵长目卷尾猴科狨属>的基因组序列比较分析拓宽了人们对灵长类基因组进化的理解,揭示了灵长类物种形成及其生物适应的相关分子机制(doi:10.1146/annurev.genom.9.081307.164420)。


2010年霍华德休斯医学院及NIH等研究人员发起了G10K计划,目的对脊椎动物亚门的1万个重要的代表物种进行基因组破译,以揭示脊椎动物进化过程中DNA变化的复杂性(http://www.genome10k.org/)。

2010年深圳华大基因研究院发起了千种动植物基因组及万种微生物基因组计划,旨在推进针对重要物种的基因组学系统性研究。(http://ldl.genomics.cn/page/pa-research.jsp

2011年伊利诺伊大学及中科院动物所等研究机构发起了I5K计划,预计在未来5年破译5千种昆虫及其他节肢动物门物种基因组,以全面地理解昆虫生物学,并更好得控制那些威胁我们健康,农作物及经济安全的节肢动物(http://arthropodgenomes.org/wiki/i5K)。

种种计划的发起和厚实的研究成果,再次印证了一个事实:One genome is not enough。





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