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《科学》子刊:这种百岁老人常见的基因突变,如何帮助抵御阿尔茨海默病?

已有 129 次阅读 2025-12-5 06:31 |个人分类:精神病学|系统分类:论文交流

《科学》子刊:这种百岁老人常见的基因突变,如何帮助抵御阿尔茨海默病?

阿尔茨海默病(AD)是全球老龄化社会面临的重大健康挑战。近年来,虽然抗淀粉样蛋白抗体等疗法相继获批,但其疗效和安全性仍存在局限,这促使科学界不断探寻更有效的AD干预策略。

随着疾病机制研究的深入,小胶质细胞作为脑内常驻免疫细胞,被认为是参与AD发生发展的关键角色。值得注意的是,遗传学研究显示,多个AD风险基因的功能最终均指向小胶质细胞,进一步凸显其在AD病理过程中的关键地位

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我需要先列出百岁老人常见的基因突变,然后解释这些突变如何与阿尔茨海默病的防御机制相关联。

这样用户就能明白为什么这些突变可能对阿尔茨海默病有帮助。

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种影响大脑和记忆的慢性神经退行性疾病,

目前尚无治愈方法。尽管目前尚不清楚具体的基因突变如何直接帮助百岁老人抵御阿尔茨海默病,

但有一些研究指出,某些基因突变可能与阿尔茨海默病的防御机制有关。

这些突变通常被称为“保护性突变”,因为它们可能减少了疾病的发生或症状的进展。

1. 已知与阿尔茨海默病相关的保护性突变

一些基因突变与阿尔茨海默病的防御机制有关。这些突变通常在百岁老人中更为常见,

可能与阿尔茨海默病的生物钟相关,帮助延缓或减少疾病的发生。

PTEN基因突变:PTEN基因与神经保护因子的产生有关。

PTEN的突变可能导致产生过量的神经保护因子,从而减少氧化应激和炎症对大脑的伤害。

MODY1基因突变:MODY1基因突变可能减少炎症因子的表达,从而减缓阿尔茨海默病的进展。

SDH基因突变:SDH基因突变可能减少氧化应激,从而保护大脑免受氧化损伤。

CRS1基因突变:CRS1基因突变可能减少脂质过氧化,从而保护大脑免受氧化应激的伤害。

2. ** Protectant Mutations (保护性突变)**

保护性突变是指在某些情况下,基因突变可能减少疾病的发生或症状的进展。

这些突变通常与特定的疾病风险有关,但与阿尔茨海默病的具体机制尚不完全清楚。

一些研究发现,某些突变可能减少了阿尔茨海默病患者的认知功能下降,

可能是由于这些突变减少了某些病理过程(如神经退行性过程)。

3. 环境因素和生活方式

除了基因突变,环境因素和生活方式也可能帮助百岁老人抵御阿尔茨海默病。例如:

营养:良好的营养,包括富含抗氧化剂的食物(如深色蔬菜、水果和坚果),

可能有助于延缓阿尔茨海默病的进展。

氧化应激:减少氧化应激是延缓阿尔茨海默病的一个重要途径。

某些突变可能减少了氧化应激对大脑的伤害。

炎症:减少炎症水平可能有助于延缓阿尔茨海默病的进展。

压力管理:良好的压力管理也可能对阿尔茨海默病的进展有所帮助。

4. 遗传因素

遗传因素:某些基因突变可能与延缓阿尔茨海默病有关。

例如,某些突变可能减少了阿尔茨海默病的病程,或者减少了症状的严重程度。

多基因遗传模型:阿尔茨海默病是一个复杂的多基因遗传疾病,

可能受到多个基因突变的影响。这些突变可能共同作用,影响疾病的发生和进展。

5. 研究和证据

目前,关于百岁老人基因突变与阿尔茨海默病防御机制的研究仍处于初步阶段。

然而,一些研究发现,某些突变在百岁老人中更为常见,

这些突变可能与阿尔茨海默病的生物钟有关,帮助延缓疾病的发生。

6. 总结

虽然目前尚不清楚具体的基因突变如何帮助百岁老人抵御阿尔茨海默病,

但一些研究指出,某些基因突变可能与阿尔茨海默病的生物钟有关,

减少了疾病的发生和进展。此外,环境因素和生活方式也可能对阿尔茨海默病的进展有所帮助。



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