【遗传病科普第134期】NFATC1双等位基因突变导致先天性免疫缺陷 2023-11-12

2023年8月，奥地利维也纳圣安娜儿童癌症研究所Kaan Boztug教授研究团队在Blood杂志上发表了题为“Biallelic  NFATC1  mutations cause an inbor ...

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【遗传病科普第133期】DOT1L新发功能获得性变异导致发育迟缓和先天性畸形 2023-11-05

2023年11月2日，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系的Bellen等人在American Journal of Human Genetics杂志上发表了题为Rare de novo gain-of-function missens ...

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【遗传病科普第132期】PLS3错义变异导致X连锁先天性膈疝 2023-10-14

2023年10月，Florence Petit等人在The American Journal of Human Genetics杂志上发表了题为PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains ca ...

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【遗传病科普第131期】STAB1双等位基因变异导致遗传性高铁血红蛋白症 2023-10-07

2023年8月3日，Edoardo Monfrini等人在《The American Journal of Human Genetics》杂志发表了题为A form of inherited hyperferritinemia associated with ...

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【遗传病科普第130期】AXIN1双等位基因变异导致颅骨干骺端骨硬化伴髋关节发育不良 2023-09-23

2023 年 9 月 7 日，荷兰乌特勒支大学Paulien Terhal等人在The American Journal of Human Genetics杂志上发表题为 AXIN1  bi-allelic va ...

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【遗传病科普第129期】PIP5K1C基因新发突变导致神经发育综合征 2023-09-16

2023 年 8 月，来自坎帕尼亚大学的研究团队在 The American Journal of Human Genetics 杂志上发表了题为 De novo missense variants in phosphatidy ...

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【遗传病科普第128期】相分离异常和核仁功能障碍导致短指、多指和胫骨再生障碍 2023-09-02

2023年2月，德国柏林医学遗传与人类遗传研究所在Nature上发表了“Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases”一文， ...

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【遗传病科普第127期】DOCK11缺陷导致全身性炎症和正细胞性贫血 2023-07-16

2023年6月，奥地利维也纳圣安娜儿童癌症研究所Kaan Boztug等人在The New England Journal of Medicine杂志上发表了题为“Systemic Inflammation and Normocy ...

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