2023年8月，奥地利维也纳圣安娜儿童癌症研究所Kaan Boztug教授研究团队在Blood杂志上发表了题为“Biallelic NFATC1 mutations cause an inborn error of immunity with impaired CD8+ T-cell function and perturbed glycolysis”的文章，该研究发现 NFATC1 功能丧失突变导致先天性免疫缺陷，主要表现为C ...
2023年11月2日，美国贝勒医学院分子与人类遗传学系的Bellen等人在American Journal of Human Genetics杂志上发表了题为Rare de novo gain-of-function missense variants in DOT1L are associated with developmental delay and congenital anomalies的研究论文，该研究发现 DOT1L 基因错义变异会导致发育迟缓和先天性畸 ...
2023年10月，Florence Petit等人在The American Journal of Human Genetics杂志上发表了题为PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects的文章，该研究发现位于PLS3蛋白肌动蛋白结合域的错义变异导致X连锁先天性膈疝和体壁缺陷 ...
2023年8月3日，Edoardo Monfrini等人在《The American Journal of Human Genetics》杂志发表了题为A form of inherited hyperferritinemia associated with bi-allelic pathogenic variants of STAB1的文章。该研究报道了来自8个不同家庭的11名患者，均具有无法解释的高铁血红蛋白症。通过遗传分析，发现了来自7个家庭 ...
2023 年 9 月 7 日，荷兰乌特勒支大学Paulien Terhal等人在The American Journalof Human Genetics杂志上发表题为 AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia 的文章，研究人员描述了一种伴有髋关节发育不良 ...
2023 年 8 月，来自坎帕尼亚大学的研究团队在 The American Journal of Human Genetics 杂志上发表了题为 De novo missense variants in phosphatidylinositol kinase PIP5KIγ underlie a neurodevelopmental syndrome associated with altered phosphoinositide signaling 的文章，介绍了神经发育综合征的一 ...
2023年6月，奥地利维也纳圣安娜儿童癌症研究所Kaan Boztug等人在The New England Journal of Medicine杂志上发表了题为“Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency”的研究论文。该研究发现了4例携带 DOCK11 半合子突变（X连锁隐性遗传）的全身性炎症和正细胞性贫血患者，临床表现为严重的免 ...
2023 年 6 月 29 日，哈佛医学院 Alan P. Tenney 等人在 Nature Genetics 杂志上发表了题为 “Noncoding variants alter GATA2 expression in rhombomere 4 motor neurons and cause dominant hereditary congenital facial paresis ” 的研 究论文，该研 究发现神经元特异性GATA2调控区内的杂合变异导 ...
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