最近有一系列公司加入“为临床提供高通量测序”的队伍中来。这不，MIT那边又有一家叫Pathogenica的公司成立了，目的就是做临床服务：



前几天一篇博文里面提到的 Adaptive TCR 公司也认为高通量测序的临床需求已经很明显了。今天 GenomeWeb 的一个记者还采访我有关 iRepertoire 和  Adaptive TCR 公司的“竞争”关系，技术的异同，产品和服务的差别等。

这些都让我想到这样一个问题：高通量测序技术真的已经成熟到可以提供临床服务的程度了吗？

回答这个问题至少要从三个方面去考虑： （1）科学价值；（2）技术难关；（3）商业模式。

科学性可能是最好回答的问题。其根本问题就是通过高通量测序是否能够发现病人特异性的改变，如果能，那科学性的问题就好办了。比如，通过高通量测序在病人标本中发现了病原体相关的序列，或则发现了肿瘤特异性的突变，而这些改变在正常人标本里面没有，或者量上面有显著的差别，那么高通量测序的科学价值就可以确立了。

技术的问题其实是比较难的：能用来写论文的技术和真正能上临床应用的技术可能有很大的距离。主要需要攻克的难关是技术的可使用性，敏感性，特异性，可重复性，稳定性，方便，便宜，自动化程度高，和临床诊疗途径（Clinical pathway)接轨，和医院服务规范接轨等等。技术问题的另一个方面就是取什么标本？什么时候取？取多少？如何运输？如何处理等具体问题。

接下来是商业模式的问题：是提供服务还是提供产品？谁是客户？谁付钱？钱如何回来？是否有竞争？竞争的是同类技术？不同技术平台？还是未来的新一代技术？

按照这三个标准来衡量现在的 NextGen 测序技术（代表平台有Solexa, 454 等），如果让我打分的话，科学性能拿75%；技术性能拿45%；商业模式能拿35%。也就是说，“前途是光明的，道路是曲折的”。

科学性拿较高的分是因为理论上都行得通，就是临床数据还远远不够；技术上差距大是因为许多技术细节问题还没有得到解决；而商业模式就更不成熟了，因为涉及到政府监控，资金运作，市场运作等更难把握的事情。

从另一个角度来看，科学价值不明确，技术难关还很多，商业模式清楚等等恰恰反映着在每个领域都存在着很多的机会。如果你能在任何一个领域有创意地解决一些问题，那机会很可能就属于你的了。

创新，就是发现新问题，然后抢在别人之前解决那些问题。创新者惯于不断提出新问题，也就赢得了先答题的时间。那些总是回答别人问题的人，创新的机会当然就少了。


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