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CNV-seq检测三倍体、ROH和UPD: 陈样宜 2021-12-17 11:06; 在NIPT在产前诊断应用普及后，CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专家的认可，对CMA构成了巨大的压力。但是多倍体、ROH和UPD的诊断一直是这个技术的痛点，每次产前诊断会议上遇到两种技术的PK，支持CMA的专家就以此为制高点举出若干病例说CNV-seq无法检测之类的。 CN ...; 12340 次阅读|没有评论

[转载]为何NIPT的阳性Z值越低PPV越低: 陈样宜 2021-12-3 09:21; 在之前的一些博文中我讨论过 Z值与PPV 的关系，当时已有一些文章报道中描述了Z值影响PPV的现象，但是并没有深入讨论Z值与PPV相关的依据。在此结合一些最近的文献和随访获得的数据进一步讨论这个问题。从统计模型来看，一部分假阳性是由于阴性标本数值波动达到阈值而报告的阳性，这部分案例并不 ...; 2938 次阅读|没有评论

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