叶菲楠

  图文简介：从40%的假阳性到基因隐私“裸奔”，消费级基因检测给你的不是“超能力”，可能是一张昂贵的“焦虑税单”。

基因检测技术，本来只存在实验室之中，现在却被大家所熟知，普通人都能消费得起。商家宣称，只需要一点唾液或血液，就能测出你未来患病的风险，或给自家孩子测出天赋所在。很多人认为，对自己的信息当然是知道得越多越好，这样就可以在未来防范危机。假设测出来极可能会患阿尔茨海默病，那现在开始规律锻炼、做认知训练，不就可以避免了吗？但是，对我们普通人来说，知道太多，也许意味着不仅浪费钱，还会增加心理负担，甚至有一定的医疗风险。这是为什么呢？

首先我们要了解，基因检测到底在查什么？

基因是携带遗传信息的DNA片段。基因检测就是读取人体细胞中的DNA序列，并与数据库进行比对。在临床医学中，基因检测主要用于确诊罕见的单基因遗传病，或者为已确诊的癌症患者寻找特定的靶向药物。这类检测有明确的医疗目的，结果准确。

但市面上的基因检测，属于消费类产品，也就是DTC（Direct to Consumer，直接触达消费者）。据预测，2025~2030年中国直接面向消费者（DTC）的测试行业将迎来快速发展期，市场规模预计从2025年的约120亿元增长至2030年的300亿元以上，年均复合增长率超过20%。在2023年，基因检测服务以42.1亿元规模占据33.2%市场份额[[1]]。以网络交易平台为例，动辄几百元的基因检测项目，主要检测与常见疾病风险相关的基因位点。

科学界已经明确，高血压和糖尿病等常见疾病，是由多个基因及生活环境共同作用导致的。少数几个基因位点的变异，只能说明患病概率存在微小差异，不能直接等同于确诊疾病。

而且，有研究显示市面上的消费级基因检测可能存在高达40%的假阳性率[[2]][[3]]，这说明普通人花钱买到的检测数据，在临床上是缺乏指导价值的。

23魔方创始人兼CEO周坤也承认消费级基因检测确实存在一些问题。他认为，目前消费级基因检测尚没有统一标准，尤其是在癌症基因检测方面，由于癌症成因复杂，某些点位的基因突变与癌症之间的关系尚未研究清楚，因而基因检测结果也不尽如人意。周坤认为在这个行业需要投入研究和佐证的能力去修正数据，而不是一味地相信论文和文献的数据，所以23魔方未来将通过不断地收集数据分析数据使位点做得更加准确[[4]]。

35岁的白领小李（化名）自称是养生达人。最近，他在电商平台上花几百元购买了一份消费级基因检测套餐。几周后，报告出炉，上面写着：携带阿尔茨海默病的高危基因APOE ε4，患病风险是常人的数倍。小李极度恐慌，开始失眠、工作心不在焉，记忆力衰退。像小李这样的人不在少数。

获取超出当前医学干预能力的基因信息，会给个人带来负面影响。首先是心理压力，当检测报告提示某种严重疾病的患病风险高于平均水平时，受检者往往会产生长期的焦虑。实际上，这种高风险只是一种统计学概率，并不意味着受检者未来一定会发病。

还有一个是隐私泄露风险。基因数据本来就属于高度敏感的个人隐私，很多人以为只有自己做了检测才会泄露数据，但只要你的远房亲属做了检测，系统也照样可以把你“找”出来。2018年，《科学》杂志发表的一项研究指出，即使一个人没有做过基因检测，只要他的远房亲属做过检测并上传了数据，通过数据库比对，也有较大概率被识别出真实身份[[5]]。而这极有可能导致受检者在购买商业健康保险时遭到拒保，甚至在求职过程中面临基因歧视。

我们必须认识到，后天的生活环境和饮食习惯对健康的影响同样巨大，盲目关注基因数据而忽视后天健康管理，是不理智的做法。

当前消费级基因检测行业的真实状况是，许多提供此类服务的公司的核心业务是商业营销，技术要求相对较低，一些公司采购通用的测序仪器，建立规模有限的参考数据库，就可以推出各种检测套餐。由于缺乏国家统一的行业标准，不同机构对同一个基因位点的解读往往存在巨大差异。

部分公司会夸大基因检测的作用。例如，市面上曾出现过针对儿童的天赋基因检测，声称能查出儿童在音乐或数学方面的潜能。医学界早已明确指出，人类的复杂行为和智力由成千上万个基因及后天教育环境共同决定。目前，没有任何科学依据支持通过检测几个基因位点就能预测儿童天赋，商家是利用家长的教育焦虑来赚取利润。

还有的机构更进一步，先用低价吸引消费者检测，在报告中加入风险提示，再挂出其公司的高价保健品、体检套餐，让消费者购买。所以，当我们拿到检测报告后，不要妄自解读，而应该去正规医院听取医生的评估。

基因检测是一项重要的现代生物技术，但它有着严格的应用范围。对于患有特定遗传病或恶性肿瘤的人群，在专业医生的指导下进行临床级基因检测，是精准医疗的重要手段。对于健康的普通人而言，保持均衡饮食和规律作息，远比花钱去做消费级基因检测更有效。不要盲目相信知道得越多就越好的宣传。面对基因检测，保持理性和科学的态度，把专业的医疗问题交给专业的医生，才是对自己健康真正负责的做法。

作者：叶菲楠，上海交通大学科学史与科学文化研究院博士生；

审核：李侠，上海交通大学科学史与科学文化研究院教授）

参考文献

[[1]] 中商产业研究院. 2025-2030年中国基因检测市场调研分析及投资前景研究预测报告[R/OL]. 中商产业研究院, 2025[2026-09-13]. https://www.askci.com/reports/20250811/1544588963275489829984832485.shtml.

[[2]] 消费级检测基因的“诊断”靠谱吗？四成检测结果可能是错的[N/OL]. 澎湃新闻, [2018-04-13][2026-09-13]. https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_2073785

[[3]] WU S, POLLARD J, CHOWDRY A, et al. Addressing the accuracy of direct-to-consumer genetic testing[J]. Genet Med, 2019, 21: 758-759. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0094-5.

[[4]] 23魔方周坤：大众基因检测开创者[EB/OL]. 搜狐, 2017[2026-09-13]. https://www.sohu.com/a/128725972_537890.

[[5]] RAM N, et al. Genealogy databases and the future of criminal investigation[J]. Science, 2018, 360: 1078-1079. https://doi.org/10.1126/science.aau1083.

【博主跋】

【博主跋】这是人工智能伦理系列的第六篇，2026-9-14日发表在《科普中国》网站上，这是原稿，与邹老师合作愉快，是为记！

2026-9-20于办公室临屏涂鸦

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