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反转录病毒的遗传信息可以塑造和影响灵长类基因组的进化
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人类及其他灵长类生物常受到反转录病毒的感染，当细胞被感染后，反转录病毒的RNA可以反转录为DNA并插入基因组中。如果刚好感染至生殖细胞或尚未着床的胚胎，那么这些病毒的遗传物质（如可转座元件(transposable element (TE)）就可以在群体中垂直传播。这些序列至今仍在塑造我们的进化过程。
图 1人类基因组中一些DNA元件如LTR反转录转座子（Long terminal repeat retrotransposons)（图中红色部分）是古反转录病毒感染生殖细胞或尚未着床的胚胎后的遗物,这些DNA元件遗传至今约占基因组的9%左右，图片来自 Joanna Wysocka 2025
斯坦福大学Joanna Wysocka 教授实验室的研究涉及这类可转座元件在进化中的作用：现代人类的基因组中的一些转座子由在灵长类动物进化过程中伴随着不同时间点的反转录病毒侵入而留存，据估计，这类序列在人类基因组中占比达9%（远高于占比为2%的编码蛋白的序列），由此可形成灵长类演化过程的资料库。此时TE可看作是灵长类动物演化过程的作用基质（substrate）, TE 在灵长类基因组中可以衍生为启动子，增强子，边界元件或沉默子，这些是基因表达重要的调节元件。这就有可能将TE进化与生物的表型相关联。
图 2转座元件在启动子，增强子，基因边界元件和沉默子形成过程中起作用。图片来自 Fueyo 2022
该实验室研究举例：由取自人类和黑猩猩的成纤维细胞经体外重编程为多能干细胞后再分化为颅神经嵴细胞（cranial neural crest cells ，CNCC），再利用该细胞进行人类和黑猩猩的表观遗传谱的比较，描绘出人类和黑猩猩反映在颅面进化中顺式调控元件的整体概览（landscape)的差异。
图 3通过比较人类与黑猩猩的表观遗传谱和转录谱可以揭示人类颅面进化过程。 图片来自Prescott et al 2015。
图3参考文献 Sara L. Prescott et al Enhancer Divergence and cis-Regulatory Evolutionin the Human and Chimp Neural Crest. Cell 2015 163 68-83
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