Mendelian randomisation studies for causal inference in chronic obstructive pulmonary disease: A narrative review

作者：Zizheng Chen, Yuqiong Yang, Chusheng Peng, Zifei Zhou, Fengyan Wang, Chengyu Miao, Xueping Li, Mingdie Wang, Shengchuan Feng, Tingnan Chen, Rongchang Chen* & Zhenyu Liang*

DOI：10.1080/25310429.2025.2470556

研究背景

大多数非随机对照研究由于存在混杂因素，无法在慢性阻塞性肺疾病（Chronic Obstructive Pulmonary Disease, 简称COPD）研究中建立明确的因果关系。本综述总结了孟德尔随机化（Mendelian randomisation, MR）方法在COPD因果推断研究中的应用证据，探讨其作为一种强有力因果推断工具的价值。

研究方法

本文通过PubMed数据库对英文科学文献进行了非系统性检索，检索关键词包括“Mendelian randomisation”“COPD”“lung function”和“GWAS”。检索不设时间限制。纳入的文献类型包括随机对照试验、队列研究、观察性研究以及综述。

研究结果

孟德尔随机化方法近年来成为识别COPD危险因素的重要研究工具。近期MR研究发现多种危险因素可能与COPD发生有关（包括club cell secretory protein-16、肾功能受损、空气污染、哮喘以及抑郁症等）。此外，MR研究结果表明，多种遗传预测因素可能与肺功能存在因果关系，如：细颗粒物（PM2.5）炎症细胞因子、生长分化因子15（growth differentiation factor 15, GDF15）、二十二碳六烯酸（docosahexaenoic acid, DHA）以及睾酮水平等。

研究结论

在COPD研究中，孟德尔随机化是一种稳健的因果推断方法，因其能够有效减少混杂因素的影响。

作者简介

通讯作者：梁振宇

• 副主任医师、硕士生导师、博士后合作导师

• 广州医科大学附属第一医院

• 广州呼吸健康研究院

• 国家呼吸临床研究中心项目研究与随访部副主任

• 中华医学会呼吸病学分会慢阻肺学组秘书

• 国家基层慢阻肺病防治专家委员会委员

• 广州市医师协会青年医师分会常委

• 广州市高层次人才（青年后备）

第一作者：陈子正

• 呼吸与危重症学科 在读博士生

• 广州医科大学附属第一医院

• 广州呼吸健康研究院

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