遗传性心血管疾病 (Genetically Determined Cardiovascular Diseases) 是由遗传因素主导的一类心血管疾病，既包括单基因突变所致疾病，也涵盖多基因风险因素共同作用的类型。常见代表性疾病有家族性高胆固醇血症、肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病等，多于青少年或成年早期起病，显著增加心肌梗死、心源性猝死及心力衰竭的发生风险。随着基因组测序技术的发展，研究已鉴定出多种关键遗传变异，如 LDLR、MYH7、PKP2 等，这些基因分别参与脂质代谢、心肌收缩及心脏电生理调控。此外，表观遗传调控及基因—环境相互作用对疾病外显率具有重要调节作用，进一步揭示了遗传性心血管疾病发病机制的复杂性。

Biomedicines 邀请了意大利帕多瓦大学医学系的 Dr. Gaetano Thiene 担任客座编辑，合作创建特刊“Genetically Determined Cardiovascular Disease (遗传性心血管疾病)”。本特刊重点关注前沿诊断与治疗策略，包括多基因风险评分、CRISPR 基因编辑技术、靶向药物治疗等。同时，我们也欢迎探讨遗传咨询中的挑战、预测性检测的伦理问题，以及整合多组学数据以推动精准医学发展的研究。特刊包括但不限于以下主题：

遗传性心血管疾病

基因突变

寡基因遗传

先天性心脏缺陷

动脉粥样硬化

投稿截止日期：2026年1月31日

客座编辑

Dr. Gaetano Thiene

意大利帕多瓦大学医学院心血管病理学教授、顾问，曾任病理解剖研究所所长 (1998—2006)。长期从事心血管病理学研究，在青年猝死领域取得具有重要影响的研究成果。1988年在《新英格兰医学杂志》首次报道致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 是年轻人和运动员猝死的重要原因，并参与推动该疾病遗传学机制的系统阐明。在心血管医学与病理学交叉研究方面持续开展深入研究，研究方向涵盖心脏瓣膜病、先天性心脏病、心肌炎等。迄今在国际期刊发表原创论文与综述1084篇，H指数122 (Scopus)，总被引70,117次以上，参与撰写或主编专著20余部。现任 Cardiovascular Pathology 等多本期刊副主编或编委。曾获美国心脏协会保罗·达德利·怀特国际奖 (2013)、欧洲心脏病学会雷内·拉埃内克奖 (2014) 等重要国际学术奖项。

研究领域：心血管病理学、致心律失常性右心室心肌病 (ARVC) 与青年猝死、心脏瓣膜病与先天性心脏病的临床病理关联、心血管疾病遗传学。

了解特刊详情：

https://www.mdpi.com/journal/biomedicines/special_issues/HG935T98M5

近期会议

https://sciforum.net/event/biomedicines-19?subscribe&section=#welcome

Biomedicines 期刊介绍

主编：Felipe Fregni, Harvard Medical School, USA

期刊主题涵盖人类健康和疾病的所有方面，如疾病的发病机制、转化医学、纳米医学、基因疗法、细胞疗法、生物制品、生物医学研究中的生物材料、天然生物活性分子、生物相似物、靶向特异性抗体以及重组治疗蛋白等。目前期刊已被 SCIE、Scopus 和 PubMed 等数据库收录。

2024 Impact Factor：3.9 (Q1*)

2024 CiteScore：6.8 (Q1)

Time to First Decision：17 Days

Acceptance to Publication：2.9 Days

Q1* (88/352) at category "Pharmacology & Pharmacy"