aBIOTECH | 重庆市农业科学院完成桑属“珍珠白”T2T无间隙基因组组装并揭示其核型演化与白色果实形成的分子基础

桑树（Morus spp.）是集营养、药用和养蚕价值于一体的重要经济果树，其单倍体染色体数目存在n=7和n=14两种类型，染色体多样性显著。白桑（Morus alba L.）是n=14组中栽培较广泛的物种，其中，品种‘珍珠白’果实呈白色，是研究花青素缺乏分子机制的理想材料。然而，白桑此前一直缺乏完整的端粒到端粒（T2T）参考基因组。

近日，重庆市农业科学院柠檬及特色果树团队在aBIOTECH 发表了题为“A telomere-to-telomere assembly of the white mulberry (Morus alba) genome provides insights into karyotype evolution and the white-fruit phenotype in Morus”的研究论文。该研究首次构建了‘珍珠白’（MZB）T2T染色体级别参考基因组的完整组装，分析追踪了桑属的核型演化轨迹，同时揭示了其白色果实形成的分子基础，该研究为桑属功能基因组学、进化研究和分子育种提供了重要资源，也为理解果实颜色变异的复杂调控机制提供了新视角。

研究整合PacBio HiFi、Oxford Nanopore超长读长和Hi-C技术，构建了白桑品种‘珍珠白’高质量T2T参考基因组。该基因组总大小为317.6 Mb，成功锚定至14条染色体，完整解析了28个端粒和14个着丝粒区域，实现全基因组无缺口组装。组装连续性、完整性、准确度显著提升，contig N50为21.7 Mb，BUSCO完整性98.0%，QV达52.9，LAI为23.8。与2020年发表的M. alba基因组相比，新组装填补250个缺口，额外注释2,320个基因，纠正了1号染色体此前的大规模错误排列。

进一步的比较基因组分析表明：桑属共同祖先约在124 MYA经历了一次古老的全基因组复制事件，且该事件远早于现存物种的分化。此后，MZB与M. alba其他基因型约在10.1 (6.0–15.5) MYA分化，与M. notabilis约在18.7 (12.0–26.0) MYA分化。核型演化方面，祖先真双子叶植物的21条染色体经端粒融合、嵌套融合和相互易位，形成了具14条染色体的祖先桑树核型；其中，MZB保留了这一14条染色体的祖先状态，而M. notabilis和M. yunnanensis则通过端粒融合进一步减少为6条染色体。该演化路径为桑属染色体基数多样性（n=7和n=14）提供了新的解释。

图1. MZB基因组组装、结构特征、比较基因组学、进化历史及花青素相关分析

在解析桑属进化历史的基础上，研究进一步聚焦花青素合成通路，发现MZB中CHS基因存在严重破坏性变异，包括终止获得、移码缺失和移码插入；同时CHS基因家族显著收缩，FLS基因家族显著扩张。RT-qPCR显示，MZB果实发育全程花青素结构基因表达量仅为紫果品种‘大十’的0.1%–10.1%，相反，FLS表达则偏高。另外，成熟果实总花青素仅为‘大十’的2.4%。以上表明，虽然多数花青素结构基因存在，但其转录可能严重受损；研究进一步推测，CHS的破坏性变异可能削弱其功能，限制底物流入类黄酮途径；同时FLS表达升高可能竞争性地将底物从DFR分流至黄酮醇生成，共同促成白色果实表型。

该研究组装了首个白桑品种‘珍珠白’T2T无缺口基因组，揭示了桑属染色体核型演化和白色果实形成的分子基础，展示了高质量参考基因组在功能基因挖掘和育种应用中的重要价值。研究成果为桑属重要性状研究和分子设计育种提供了重要参考。

引用本文：

Peng F, Li X, Wei Z, Han G, Wang X. A telomere-to-telomere assembly of the white mulberry (Morus alba) genome provides insights into karyotype evolution and the white-fruit phenotype in Morus. aBIOTECH 2026;7(4):100091.

https://doi.org/10.1016/j.abiote.2026.100091

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