[转载]三代试管正常的胎儿做NIPT有意义吗？ 2024-08-14

这些年NIPT价格越来越低，有了医保支持，检测流程自动化程度越来越高，操作方便，体系完整，质量可靠，为越来越多的准妈妈选择，已经逐渐走向了一线技术的地位。 ...

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NIPT发现dup15q高风险该如何选择诊断方法？ 2022-02-09

    染色体dup15q是指15q11.2-q13.1出现3个或者4个拷贝，如果来自母源的情况下是致病性的，外显率很高，癫痫、自闭症、智力障碍大概少不了 ...

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CNV-seq检测三倍体、ROH和UPD 2021-12-17

   在NIPT在产前诊断应用普及后，CNV-seq以其低成本、高通量在产前诊断中越来越收到专家的认可，对CMA构成了巨大的压力。但是多倍体、ROH和UPD ...

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NIPS室间质评文章说了什么？ 2021-12-04

    Researchgate经常会推送一些我关注领域的文章，尽管也会推送垃圾邮件，但想想人家也要生存，享受方便的同时得理解存在一些代价，所以还是接 ...

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[转载]为何NIPT的阳性Z值越低PPV越低 2021-12-03

在之前的一些博文中我讨论过 Z值与PPV 的关系，当时已有一些文章报道中描述了Z值影响PPV的现象，但是并没有深入讨论Z值与PPV相关的依据。在此结合一些最近的文 ...

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