今天阅读文献的时候发现了用于SV检测的新软件-SplazerS，一中splicing alignment based的SV检测方法，这种方法通过把高通量测序序列与参考序列做splicing mapping，发现插入/缺失的断点位置，达到发现SV的目的。之前，很多sV分析软件主要同计算双定位到参考序列上的末端序列的定位位置之间的距离与建库的插入长度的差异来分析推断存在的SV位点，这种方法虽然能分析SV，但在不能给出断点的具体位置。通过分析SV断点我们发现，如果存在SV的话，那么不仅会使得成对PE末端序列的定位位置差异与期望的测序库长度，而且还应该能在测序的reads里，在比对到目标SV的目标区段时，某些reads到参考序列的比对时会存在比对大的gap，或者部分匹配，虽然这种gap或部分匹配能通过blast等传统的序列比对程序完成，但由于这些比对软件的比对效率，决定了其在很难高效用于高通量序列的分析上。而splazerS的出现则填补了这样的缺陷，现在可以SV分析软件结合起来，可以通过成对PE的定位距离推断SV的基础上给出每个SV的断点位置（breakpoint）。
附件是最新的文章的链接和pdf文件：http://bioinformatics.oxfordjournals.org/content/early/2012/01/10/bioinformatics.bts019.abstract

Detecting genomic indel variants with exact breakpoints in single- and paired-en.pdf

转载本文请联系原作者获取授权，同时请注明本文来自黎瑞源科学网博客。
链接地址：https://blog.sciencenet.cn/blog-43321-529620.html

上一篇：新的软件售卖模式：云端软件免费使用，云服务商给软件开发者付费
下一篇：深圳华大并购美国Complete genome公司