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BRCA1/2与乳腺癌-从安吉丽娜朱莉谈起 精选

已有 17131 次阅读 2013-5-16 03:15 |系统分类:科普集锦| 乳腺癌, BRCA1, 朱莉, 安吉丽娜

前言:昨天的一则关于朱莉切乳手术的报道震动了各界,各大媒体和民众争相围观,成了街头巷尾热议的话题。  

何为乳腺癌

     乳腺癌是来自乳腺终末导管小叶单元上皮的恶性肿瘤,是乳腺上皮细胞在多种致癌因子作用下,发生了基因突变,致使细胞增生失控之后发生的。 它是女性排名第一的常见恶性肿瘤。2011年美国CA: A Cancer Journal for Clinicians杂志公布的最新统计数据显示,美国患乳腺癌的女性占新发恶性肿瘤的30%,而其中的大约10%的乳腺癌是遗传性的。

乳腺癌因何所致

     乳腺癌的发病原因目前尚未完全明了,可能与下列因素有关:一是生理生育原因,主要是与雌激素的代谢有关。二是生活方式因素。三是遗传因素。此外,病毒感染、乳腺增生、营养因素环境、饮食因素、外界理化因素,以及某些乳房良性疾病与乳癌的发生也都有一定关系。

何为BRCA1/2   

     BRCA1是“breast cancer 1, early onset(乳腺癌1号基因)”的缩写, 是目前所发现的最重要的乳腺癌易感基因之一。它是一种肿瘤抑制基因, 对肿瘤生长起负性调节作用。该基因的多态性可导致乳腺上皮细胞增生的改变,进而影响乳腺癌的易感性。
     BRCA1及BRCA2 是最重要的两个乳腺肿瘤抑制基因。带有BRCA1或BRCA2基因突变的患者一生中患乳癌之机率为40-87%,卵巢癌之机率为16-60%。除此之外,也更易患其它癌症,如前列腺癌(男性)、胰脏癌和大肠癌。
     当然,乳腺癌除与高外显率的突变基因BRAC1/2有关外,还与其它一些特殊的基因位点有着密切的关联,如TP53、ATM、PTEN、p53以及其它一些低频的基因(如AR基因、HNPCC基因等)。

BRCA1/2检测服务

     BRCA1、BRCA2与乳腺癌之间的密切关系已经受到越来越广泛的重视,而BRCA1/2与家族遗传性乳腺癌的高度相关性已毋庸置疑。通过对BRCA1的检测,可以反映出乳腺癌的发生发展,也可对乳腺癌、卵巢癌及其他相关恶性肿瘤的高危人群进行有效的筛检,利于该类疾病的早期发现以便及早干预、诊断以及治疗。
     目前多家公司已经开展相关基因检测服务。在国内,针对于BRCA1/2基因胚系突变的检测,一般只需抽取静脉血 5 毫升,3个月内可出检测报告,收费约为3000RMB。

乳腺癌高危人群

   有乳腺癌家族史、基因检测到BRAC1/2基因突变、曾有过胸部放疗史、乳腺活检为高危良性病变、乳腺密度高、初潮年龄早于12岁,以及绝经年龄推迟等的人群,一般患乳腺癌危险性会比较高。

乳腺癌的防治

     美国癌症协会(America Cancer Society, ACS)推荐40岁及以上妇女进行每年一次的乳腺X线摄影进行乳癌筛查。但乳腺X线摄影并非是完美的筛查方法。近来,对乳腺X线以外的其他影像方法,如MRI(动态增强核磁共振)、钼靶、B超等,逐渐受到重视。  

男人与乳腺癌

     男人其实也会得乳腺癌,只是比例很小(仅约1%-2%的乳腺患者是男性)。 目前女性乳癌的研究已取得很大的进展,五年生存率有了明显的提高,但由于男性乳癌病例较少,临床医师的重视程度不够,所以这方面的系统性研究很少,其治疗原则和方法基本都是从女性乳癌中推断而来。有研究表明,BRCA2基因突变亦会造成男性乳癌,其发生率约为6%。

 

 

附1:朱莉在《纽约时报》发表文章全文翻译:

我的医疗决定

我母亲和癌症抗争近十年,56岁时逝世。她强撑着,一直撑到自己一双双胞胎外孙出世,撑到可以拥抱他们入怀。但是,我其他的孩子却再也不可能有机会见到外婆,再也不能知道外婆是怎样和蔼可亲。

我和孩子们经常说起“妈咪的妈咪”,每当这个时候我发现我会试着向孩子们解释那种把外婆带走的疾病。他们则会问我,我会不会也会被相同的病带走?我总告诉他们别担心,可事实上,我自身携带了一种“错误”的基因——BRCA1,这种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。

我的医生估算过,我有87%的几率罹患乳腺癌,50%的几率罹患卵巢癌,但是,(携带这种基因)的妇女罹患癌症的风险有个体差异,并不相同。

只有一部分乳腺癌是因为遗传性基因缺陷造成,平均下来,携带BRCA1的女性有65%的可能罹患乳腺癌。

一旦我知道身处的现实状况,我决定先发制人,把可能的风险降低至最小。我决定做一次预防性的双侧乳腺切除手术。因为我得乳腺癌的几率高于卵巢癌,而且手术更为复杂,所以第一步我从胸部开始。

4月27日,我结束了为期三个月针对乳腺的外壳手术治疗。在这一时期,手术的事情对外秘而不宣,我同时也在继续开展自己的工作。

但是,为了更多妇女可以从我的经历中获益,我现在要把这一切写出来。时至今日,“癌症”这个字眼依然让人生恐惧,催生无力。可是今天我们可以通过血液筛查,判定你是否有很高概率罹患乳腺癌和卵巢癌,然后我们可以采取措施。

我自己的这一医疗过程始于2月2日,以一个叫做“Nipple Delay”手术开始。手术切除了乳头后面的乳腺导管,然后额外建立通往这里的血循环。这会引起一些疼痛和很多瘀青,但是能更大可能的保住乳头。

两周以后,做了一次大型手术。切除了乳腺组织,然后用临时填充物填补起来,手术持续了8个小时,等醒来的时候,你会发现胸上插满了导管和扩张器,这感觉就像自己身在科幻电影里的一幕,不过,手术后几天你就可以恢复正常的生活了。

9个星期以后,随着用假体填充,重塑胸部,最后一个手术完成了。最近这几年里,这种手术取得了许多进展,结果堪称惊艳。

我写这篇文章是想告诉其他女性,决定去做双侧乳腺切除手术并不容易。但这个决定却是我非常乐意去的。因为我未来罹患乳腺癌的几率从先前的87%下降至5%,我现在可以让孩子们别再担心乳腺癌会夺走妈妈。

让我宽慰的是,手术结束后,孩子们不会看到任何让他们不舒服的地方。他们会看见一道小疤痕,那就是全部了。除了它,一切都都还是原来的那个妈咪,她和过去一模一样。他们知道我爱他们,妈妈会为了尽可能久的陪伴在他们身边而去做任何事情。就个人而言,我不觉得自己失去了任何女人味,我感觉我所做的坚强选择在哪一方面都没有减少我的女性特质。

我非常幸运地拥有一个伴侣:布拉德皮特。他是那么爱我,那么支持我。所以,所有有女友或者太太将要经历这一切的男人,你们要知道自己在这个过程里非常重要。布拉德一直呆在我接受治疗的Pink Lotus Breast Center医院里,在手术过程的每一分钟里他都在。我们努力找到可以彼此调笑的片刻时光,我们知道这是为了我们自己的家庭所做的正确的事情,这一切会把我们拉的更近,最后事实也正是如此。

对于那些读到这篇文章的女性,我希望这篇文章能让你知道:你有选择。我想鼓励每一位女性,特别是那些有乳腺癌和卵巢癌家族遗传史的女性,你们应该去寻找相关的资讯,和能帮助你们了解这种人生隐患的医学专家。在充分了解的前提下,做出你自己的决定。

我得知现在有许多全方位医疗流派的医生在为了手术替代治疗方法而努力工作,我自己的调养方法也会在Pink Lotus Breast Center医院的网站上定期刊载。我希望这些能够帮助到其他女性。

根据世界卫生组织统计,单是乳腺癌每年造成45.8万人死亡,这些人大多数分布在中低收入国家。无论贫富和背景,不管她们在那里,我们必须提高优先级以保证更多妇女能够得到基因检测和挽救生命的预防性治疗。针对BRCA1和BRCA2的基因测试费用在美国超过3000美金,这是无数女性现在活得这一检测的最大障碍。

我选择公开我的私事是因为太多妇女根本不知道自己可能生活在癌症的阴影之下,我希望他们也能和我一样得到基因检测的机会,如果她们有人也有罹患癌症的高风险,也能够知道自己拥有选择。

生命总是伴随着无数的挑战,唯有那些我们可以承担和掌控的挑战,才不会让我们心生恐惧。

————安吉丽娜-朱莉


附2:那些身患乳腺癌的女明星们:

http://lady.163.com/07/1128/10/3UCMJQER00261KQ0.html

 



http://blog.sciencenet.cn/blog-235687-690392.html

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