zhangqian6993的个人博客分享 http://blog.sciencenet.cn/u/zhangqian6993

博文

[转载]SNP的命名方式

已有 589 次阅读 2022-7-15 14:34 |系统分类:科研笔记|文章来源:转载

记录分享一下SNP的命名方式❤
 
1、前缀命名 
为了不混淆位点,我们首先要在发现位点的前面加入如下的前缀:
 
“g.” ---- genomic sequence(基因组) (例如:g.189 G>C)
 
“c.” ---- cDNA sequence(cDNA) (例如:c.333 G>T)
 
“m.” ---- mitochondrial sequence(线粒体) (例如:m.986 T>C)
 
“r.” ---- RNA sequence(RNA) (例如:r.76 U>G)
 
“p.” ----protein sequence(蛋白序列) (例如:p.K97A)
 
2、如何确定SNP的位置
 
① 以ATG(翻译起始密码子)的A为作为第一个碱基,标记为+1,外显子上的其余碱基依次类推+2,+3...
 
② 以ATG上游5'端(包含5’UTR位置)第一个为-1,其余碱基依次类推-2,-3...(注意在任何标记中都是没有0的,就像2001年是21世纪的元年一样!)
 
③ 以终止密码(TAG、TAA和TGA)的最后一个碱基开始,3'端(含3' UTR)往后走分别是*1,*2,*3…
 
④ 如果SNP出现在一个内含子的上游(即,靠近上一个外显子),则以上一个外显子3’端的最后一个核酸为参照点(假设为第189位)。内含子上第一个核酸为189+1,第二个为189+2,以此类推。如果内含子的处在一个已知的位置(假设为第一个内含子)也可以表示为IVS1+1, IVS1+2...
 
⑤ 如果SNP出现在一个内含子的下游(即,靠近下一个外显子),则以下一个外显子5’端的第一个核酸为参照点(假设为第190位)。内含子的最后一个核酸为+190-1,+190-2,以此类推。如果内含子的处在一个已知的位置(假设为第一个内含子)也可以表示为IVS1-1, IVS1-2...
 
3、核酸改变的表示方法
 
“>”通常用来表示单个核酸的替换(Substitutions)
例如:
g.189 G>C:表示第189位G变为C
g.189+1G>T:表示第189位后的内含子区第一个核苷酸由G变成T
IVS2+1G>T:表示内含子2的第一位由G变成T
190-2A>C(或IVS2-2A):表示第190位上游的内含子区第2个核苷酸由A变成C,或内含子2倒数第二位A变成C
 
4、氨基酸改变的表示方法:
 
定位方法基本与DNA的表达类似,只是翻译的第一个氨基酸表示为+1,X表示为终止密码子。
 
① 错义突变表示方式(missense):W26C 表示26位的色氨酸(Tryptophan,W )变为半胱氨酸(Cysteine,C)。
 
② 无义突变表示方式(nonsense): W26X表示26位变为终止密码子(stop condon, X)
 
③ 起始密码子改变的表示方式:其实密码子的改变要么导致翻译起始位置后移(下一个ATG行使起始密码子的功能),要么导致蛋白无法被翻译出来,可以表示为 p.?(unknown,未知),如果实验没有对蛋白情况进行正式,那么表示为p.0


转载自:转:如何正确命名SNP位点(1) - 核酸基因技术 - 专业医生社区,医学、药学、生命科学、科研学术交流 (dxy.cn)



https://blog.sciencenet.cn/blog-3527061-1347364.html


收藏 IP: 111.40.18.*| 热度|

0

该博文允许注册用户评论 请点击登录 评论 (0 个评论)

数据加载中...
扫一扫,分享此博文

Archiver|手机版|科学网 ( 京ICP备07017567号-12 )

GMT+8, 2022-9-27 06:55

Powered by ScienceNet.cn

Copyright © 2007- 中国科学报社

返回顶部