1 染色体畸变
克氏综合症(年龄是该病取精唯一影响因素,青春期保存精子很重要)、47XYY,46XX男性综合征,X-常染色体易位、罗伯逊易位和交互易位等。
2 Y染色体微缺失。
3 基因突变
CFTR基因突变可导致囊性纤维化和先天性双侧输精管缺如。AR基因突变可导致雄激素不敏感综合征。INSL3突变可导致隐睾。
4 遗传多态性
雄激素受体基因外显子1,亚甲基四氢叶酸还原酶和DAZL基因等。
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