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最近《自然》上发表一篇由美国科学家近期完成的一项基因遗传方面最新成果。
他们分析了一个四口之家全基因组序列,这个家庭有两兄弟和他们的家长组成。家庭为基础的测序使我们能够精确地确定重组位置,辨认70%重组错误(结果99.999%是准确的)。还有确定了非常罕见的单核苷酸的多态性。
我们也直接估计人类发生代际突变率为每单倍体基因组中1.1×10-8。在这个家族的后代有两个隐性障碍――米勒症候群,该基因被同时确定。并原发性纤毛运动障碍,此致病基因已被确认。
家庭为基础的基因组分析,使我们能够缩小对这些孟德尔疾病的候选基因的分析,只考虑有限的4个。我们的研究结果证明了基因组测序完成家庭的独特价值。
该发现已发表在
原文地址:http://www.sciencemag.org/cgi/content/abstract/science.1186802v1
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