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尼安德特人留给我们的“壮实基因”——两处变异背后的身高与肌肉密码
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提起尼安德特人，大众脑海中往往浮现出矮壮的形象：宽阔胸廓、粗壮骨骼、突出眉骨。2026年8月发表的一项研究揭示：这类古人类的部分体格遗传密码，至今仍保留在一部分现代人的基因组之中[1]。
该研究刊发于《当代生物学》（Current Biology），由瑞典卡罗林斯卡学院Hugo Zeberg、德国马克斯·普朗克演化人类学研究所Philipp Kanis牵头的国际科研团队完成。
研究人员比对3份高覆盖度、2份中等覆盖度的尼安德特人基因组，在生长激素受体基因（GHR）上定位到尼安德特人独有的两处氨基酸变异。
• 约4.7万年前：该变异通过古人类间的基因交流流入现代人类群体
• 南亚人群：约20%携带
• 东亚人群：约15%携带
• 欧洲人群：仅约0.5%携带
• 撒哈拉以南非洲人群：几乎消失
变异是否真正发挥生理作用？
研究团队开展小鼠细胞对照实验：分别导入尼安德特人版本、现代人类主流版本的生长激素受体基因。
1. 垂体生长激素刺激培养5天：表达尼安德特人受体的细胞增殖量高出约39%
2. 胎盘生长激素刺激：两组细胞无显著差异
结论：该变异带来的信号增强具有刺激特异性。 团队进一步整合5个大型生物样本库、超110万成年人的基因与健康表型数据开展群体分析，携带者观测到如下特征： |
• 平均身高高出约 0.3cm
• 肌肉量多出约 0.25kg
• 颅面特征：下颌支更短、覆咬合比例更高、牙根更短
学界评价与讨论
据《中国科学报》编译自《Nature》的报道[2]：
Bastien Llamas（澳大利亚阿德莱德大学，人类遗传学家） 该研究提出一套合理的分子机制，用以解释尼安德特人强壮体格的成因；其突出价值，是融合古基因组学、细胞生物学体外实验、现代人群生物样本库表型数据三类研究手段。 Hugo Zeberg（论文共同作者，卡罗林斯卡学院进化遗传学家） 该变异只是调控生长、塑造体型的众多遗传因素之一。它既不能单独解释尼安德特人的整体体型，也无法单方面决定现代人的外貌体态。 John Hawks（美国威斯康星大学麦迪逊分校，人类学家） 该尼安德特变异在南亚、东亚人群携带率高，欧洲人群携带率却很低；但大众对尼安德特人体貌的刻板印象，却长期默认偏向欧洲人特征，这一反差值得关注[2]。 0.3厘米身高差、0.25千克肌肉增量，落在个体层面十分微弱，但在百万级大样本下效应稳定可测。该变异是否曾受到自然选择青睐，仍有待后续研究证实。 身高与肌肉发育并非单一基因决定，饮食、环境、个体发育阶段同样起到关键作用。 与其简单概括为“尼人基因让人变壮”，更恰当的理解是：那些早已消逝的人类近亲，仍以碱基序列的形式，参与书写着现代人的演化故事。 |
参考文献
[1] Kanis P, Zeberg H, et al. Increased signaling of the Neanderthal growth hormone receptor. Current Biology, 2026. https://doi.org/10.1016/j.cub.2026.07.025
[2] 方子逸. 尼安德特人基因使部分现代人类更高、肌肉更发达[N]. 中国科学报，2026‑08‑09.（编译自Basu M. Nature, 2026‑08‑05）https://news.sciencenet.cn/htmlnews/2026/8/569551.shtm
注释：文中Llamas、Zeberg、Hawks三位学者观点均引自文献[1]《中国科学报》编译报道；核心实验与群体研究结果出自文献[2]。 |
https://blog.sciencenet.cn/blog-52206-1556576.html
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