人叶酸代谢相关位点rs1801131、rs1801133及rs1801394

1. 什么是叶酸

叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。叶酸（folic acid）维生素B复合体之一，相当于蝶酰谷氨酸（pteroyl glutamic acid，PGA），是米切尔从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。有促进骨髓中幼细胞成熟的作用。

2. 叶酸缺乏造成的人体疾病

其实，在生命的所有阶段，叶酸缺乏对人体健康都有深远的负面的影响，并且是多种失调症状的病因，包括女性及男性不孕、自然流产、叶酸缺乏性贫血、冠心病、肠易激综合征、老年人认知障碍等。

3.叶酸的主要表现类型如下：

4.叶酸代谢分型检测（熔解曲线法）

【样本要求】 人口腔黏膜、全血或新鲜组织抽提得到的 DNA 样本。样本浓度 10-20ng/μl。样本经琼脂糖凝胶电泳检测，须条带单一无降解或者拖带。

【操作流程】

1、试剂配制：本试剂内含检测液 A 及检测液 B，通过 2 管上机反应对 3 个位点进行分型检测。将试剂从冰箱取出后，室温融化，充分 颠倒混匀并瞬时离心，按照下表配制反应体系，瞬时离心后上机检测。

【结果判读】试剂盒标配无阳性对照，因此建议每次上机做 10 个以上的样本，以方便判读结果。三个位点的基因型判读如下所示。