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人叶酸代谢相关位点rs1801131、rs1801133及rs1801394

已有 190 次阅读 2024-9-13 16:02 |个人分类:叶酸检测|系统分类:科普集锦

 

1. 什么是叶酸

叶酸(folic acid)也叫维生素B9,是一种水溶性维生素。叶酸(folic acid)维生素B复合体之一,相当于蝶酰谷氨酸(pteroyl glutamic acidPGA),是米切尔从菠菜叶中提取纯化的,故而命名为叶酸。有促进骨髓中幼细胞成熟的作用

图片111.png

 

2. 叶酸缺乏造成的人体疾病

其实,在生命的所有阶段,叶酸缺乏对人体健康都有深远的负面的影响,并且是多种失调症状的病因,包括女性及男性不孕、自然流产、叶酸缺乏性贫血、冠心病、肠易激综合征、老年人认知障碍等。

 

3. 叶酸的吸收与代谢

叶酸的水溶性很低,而且不能为人体直接所用,需要经过一系列的代谢,形成最终的代谢产物——5-甲基四氢叶酸(5-MTHF),才能被人体吸收。叶酸在人体内的代谢途径如下图所示:

 

图片333.png

不难看出,亚甲基四氢叶酸还原酶基因( MTHFR )、甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)、还原叶酸载体基因RFC(SLC19A1)是叶酸代谢途径中的核心基因。

4. 叶酸的主要表现类型如下:

 

位点

基因

基因型

类型

rs1801133 C677T

MTHFR

CC

正常

TT

风险

TC

正常

rs1801131 A1298C

MTHFR

AA

正常

CC

风险

AC

正常

rs1801394 A66G

MTRR

GG

风险

AA

正常

AG

风险

 

 



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