五、准确诠释孟德尔的遗传理论

 二十世纪前十年，遗传学的研究意味着制定和解释各代人之间的相似点和不同点，其中最主要的进步就是引进了大量新的概念和术语。这些进步应归功于两个人，一个是贝特森，一个是丹麦遗传学家约翰逊(W.L.Johannson)（图11）。

图11.左图：丹麦植物学家、遗传学家威廉 · 路德维格 · 约翰森(Wilhelm Ludvig Johannsen，1857-1927)

中图：贝特森；右图：见图7.

孟德尔发表论文时，还没有为建立遗传学理论体系所必须的专门术语。因此，孟德尔原文关于遗传规律的描述与现在的表述很不相同，孟德尔不仅没有提出过“分离律”和“自由结合律”这些名词，也没有提出过“纯种”中决定某一性状的遗传因子的成对性。孟德尔遗传规律的再发现以及贝特森对孟德尔遗传规律的认可和支持，贝特森认为，为了孟德尔遗传定律的迅速传播，并使之迅速成长为一门新的学科，迫切需要定义一些明确而又清楚的名字。1902-1909年间，贝特森先后创用多个术语或名词，与他的学生庞尼特 （R.C.Punnett）创用“F1”、 “F2”等符号，如杂种第一代的符号用“F1”表示、杂种第二代的符号用“F2”表示等（图5，https://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=526326&do=blog&id=1355982 ）。

在1902年贝特森与桑德斯（图6 https://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=526326&do=blog&id=1355982）合著的《Experiments Undertaken by W. Bateson and E. R. Saunders》论文中，贝特森指出：“随着孟德尔原理的发现，每一个涉及生殖生理学知识的生物学概念都必须感受到新事实的影响，而且，根据这些新事实，先前关于遗传和变异的观点，特定差异的性质，以及所有依赖于这些观点的东西都必须重新考虑，并在很大程度上加以修改”。“在我们看来，孟德尔发现中还有其他一些概念，这些概念绝对需要简短的表述，对于这些概念，我们建议使用以下术语”。“我们建议，作为一个方便的命名为父母一代的字母 P。在杂交中，P 代是纯形。第一个杂交的后代是第一个子代 F。子代可以用 F2、 F3等来表示。同样，从任何主体个体开始，P2是祖父母一代，P3是曾祖父母一代，等等。我们在这里建议使用这个术语，供在同一领域工作的其他人考虑。最重要的是获得一致性，而且很有可能会提出一个更好的系统”。

 在1902年贝特森与桑德斯合著的论文中，把决定相对性状的遗传因子称为“等位基因 ”（allele）（即在同源染色体上占有相同位置的基因）。在这份报告中，贝特森还提出了“纯合子”（homozygote）（同一类型的两个等位基因结合形成的合子）和“杂合子”（heterozygote）（由一对不同的等位基因结合形成的合子）、“杂合性”（heterozygosity）、受精卵（zygote）等遗传学的术语。之后又提出了 “上位基因” （epistatic gene）术语和“遗传学”一词（图7，https://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=526326&do=blog&id=1357030）。

1902年9月在纽约以“植物育种和杂交”名义举行的第二届国际遗传学大会上，贝特森是国际会议的开幕发言人。贝特森开始使用所创的新遗传学术语，许多发言者向贝特森致敬，包括盖尔、坎农和萨顿（Guyer, Cannon and Sutton）等细胞学家。

1906年7月30日-8月3日，贝特森作为在英国伦敦召开的第三届国际遗传学大会主席，在会议上宣读了《遗传学研究进展》论文。贝特森发表演时说：“我们大家所致力研究的新学科还没有一个正式的名称，我建议我们叫它为Genetics”。贝特森在会议论文中提道“采用‘遗传学’这个词，能完全表述我们所从事阐明遗传和变异现象的工作，其中包括进化论者和分类学者的理论问题，应用于动植物育种家的实际问题。” 贝特森创造的这一新词（图11和图7，https://blog.sciencenet.cn/blog-526326-1357030.html），在希腊语中，“ Geneikos” (γενετικóς)一词的原意是“与涌现相联系”，亦即“Genet”这个希腊字根，是指“出生”，也有“祖先”的意思。英文解释为“descent”，中文意思是“继承”或“下传”。所以，贝特森创立的“Genetics”这个词的整个含意，是指“研究出生与祖先的关系的科学，” 它准确而又完整地表达了这门新学科的内容：是描述遗传学和变异科学的研究。贝特森的建议立即被大会所接受。这次会议闭幕时，遗传学家们也就名正言顺地称这次会议为第三届国际遗传学大会。

贝特森创造的这些新术语，加上1909年约翰森创造的术语，可以说，遗传学的理论体系由这些术语作为砖石已经初步建立起来（图11和图12）。在1961年纪念贝特森诞辰一百周年时，在谈到贝特森在创立遗传学术语方面所做出的贡献时，英国遗传学家雷诺 （O.Raynor）说：“不管遗传学家在什么地方集会，他们总是使用贝特森所创立的术语。”

图12. William Bateson (right) in his garden in Merton, England with Wilhelm Johannsen, 1924.

左图：1910年，贝特森成为当时位于萨里郡默顿的约翰 · 英尼斯研究所的第一任所长。这里成为动植物遗传学研究的中心，并接待了许多国家的遗传学家访问。图中显示了1924年贝特森和约翰森在贝特森花园见面的情景。

中图：恩斯特 · 迈尔（Ernst Mayr, in full Ernst Walter Mayr，1904-2005）

右图：1909年版《孟德尔遗传学原理》

尽管著名的进化生物学家迈尔（图12）可能是贝特森中最有影响力的，当然也是最无情的贬低者和歪曲者（Ernst Mayr was perhaps the most influential, and certainly the most relentless of the disparagers and misrepresenters of William Bateson.）。但在其1982年出版的名著《生物学思想的发展》一书中曾写道“我们在遗传学这个领域里所具有的一些最主要的技术性术语，应该首先归功于贝特森。他不仅为新的科学创造了‘遗传学’一词，同时也创造了‘等位基因’，‘杂合子’和‘纯合子’等专门术语。”对贝特森的工作给与了充分肯定。

大约在1905年，约翰森证明了他可以用相应大小的豆子生产大型或小型的植物。他的结论是，尽管这些植物在外部特征或“表型”上有所不同，但它们仍然具有相同的遗传单位，或者换句话说，保留了一个共同的“基因型”。1909年在他的遗传研究教科书《精确遗传理论的要素》(Elemente der exakten Ereblichkeitslehre)中提出纯系学说，提议用 “基因”（gene）代替孟德尔的“遗传因子”，即控制某一特征发育的遗传单位，得到了生物学家们的广泛赞同。但德弗里斯（de Vries）（图4，https://blog.sciencenet.cn/home.php?mod=space&uid=526326&do=blog&id=1355982）早在1889年就为同一个概念引入了“泛基因（pangene）”这个词，从词源学的角度来看，基因一词或“遗传学”这个词都起源于达尔文的泛子（pangenesis)概念。同时，他还引入“表现型”（phenotype）和“基因型”（genetype）两个术语，并在1911年发表的论文《遗传的基因型概念》中对其进行了更全面的发展，用来表示某一个体的外在表现和实际的遗传组成。基因型和表型的概念是约翰森在大麦和普通大豆(菜豆)上的纯系育种实验的产物。他的术语“表型”和“基因型”现在已经成为遗传学语言的一部分，是二十世纪遗传学的概念支柱之一（图12）。此外，约翰森支持德弗里斯的发现，即基因型的变异可以通过突变发生，也就是说，突然出现一个新的物种特征。

1909年，剑桥大学出版社出版了贝特森在1902年的教科书《孟德尔遗传学原理（Mendel’s Principles of Heredity）》的扩充版（图12）。1909年版本包含重印贝特森的翻译成英文的孟德尔的《植物杂交试验》(1865)和孟德尔的第二篇论文 (1869) 以及孟德尔的原文。也包含了贝特森能列举的一系列他认为符合孟德尔定律的疾病（见后续部分）。完成了他对孟德尔论文的重新诠释，事实上，贝特森完成的重新诠释，使孟德尔定律得到了清晰的表达，更准确的反映了孟德尔论文的精髓。

1911年5月25日，《自然》杂志(NATURE)发表了贝特森关于应用孟德尔的研究方法所取得的遗传学发现的珍贵概论的评论：贝特森在孟德尔分析的各个主题上已经做了大量的工作; 通过一系列附录努力考虑到这一点，这些附录提供了描述性的参考文献，代表了原始卷发表时知识状态的进步。除了重写这本书之外，这可能是最好的方法，让孟德尔主义原则的主要倡导者为一部关于孟德尔主义的标准著作注入新的活力。

对孟德尔著作的重新诠释，在遗传学理论最终确认过程中起到极其重要的作用。许多学者把《孟德尔遗传学原理》的扩充版与孟德尔论文的重新发现相提并论，并称为“孟德尔著作的重新发现与重新诠释”。后世的书评认为“他实际上是现代遗传和变异研究的创始人，他采用了‘遗传学’这个术语。孟德尔原理的进一步发展已经远远超出了纯粹的科学范畴，延伸到了日常生活中，在那里，‘花盆、奶瓶和育种盆中获得的结果’已经被置于精确的科学基础之上。贝特森经常被称为遗传学之父，是因为他在遗传学方面的基础工作。” 后来认为 Bateson 的书是生物学思想的里程碑。

 主要参考文献（见后续部分）