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2021结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识

2021结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识主要包括三项内容：

一、检测标本

二、检测方法

三、检测结果的解读

在第一部分“检测标本”中，作者叙述了肠癌检测标本的类型及其应用场景：

1、 肿瘤组织标本（原发性、转移性）：不能区分体细胞突变和胚系突变，不能用于遗传性疾病（如林奇综合征）诊断。

2、 外周血标本：包括有核细胞标本、血液无细胞液体成分、循环肿瘤细胞（CTC）。

有核细胞可反映胚系突变，可用于遗传性疾病诊断，但不能反映体细胞突变，不能用于临床用药指导。

作者指出，基于血液的CTC和ctDNA检测技术展示了很好的应用前景，但目前技术尚不成熟，处于探索性应用阶段。

在本文第二部分“检测方法”中，作者概括了肠癌分子检测采用的主要技术方法：

l 免疫组织化学法（IHC）；

l 荧光原位杂交法(FISH)；

l 测序法(NGS)；

l 基因扩增法（PCR）。

作者针对四类检测项目提出了建议意见：

1、常规检测：包括RAS和BRAF点突变、微卫星不稳定性（MSI） 、错配修复蛋白表达水平（MMR）

专家意见1：对于所有mCRC患者，均推荐在综合治疗前行常规分子标志物检测（RAS基因突变、BRAF基因突变、MSI状态/MMR蛋白表达），根据结果制定个体化治疗方案；推荐对于所有临床怀疑林奇综合征的患者，检测MSI状态/MMR蛋白表达进行遗传筛查。

2、其他检测：包括HER-2扩增/过表达、PIK3CA突变、NTRK融合、肿瘤突变负荷（TMB）

专家意见2：对于经标准治疗失败的mCRC患者，可进行HER-2扩增/过表达和NTRK基因融合的检测；PIK3CA突变检测和TMB检测仅限研究使用。

3、 遗传易感性基因检测:APC、MMR、STK11等基因需行胚系细胞检测，临床上常用外周血淋巴细胞或口腔黏膜细胞检测替代胚系细胞检测。

专家意见3：对于临床上怀疑诊断家族性息肉病、林奇综合征和P-J综合征等家族遗传性疾病者，推荐行相关遗传易感性基因的胚系突变检测。

4、相关蛋白检测（CEA、CK20、CK7、D2-40、SATB2、Villin）

专家意见4：对于结直肠癌患者，推荐对经手术切除或活检的原发灶或转移灶组织标本行相关分子标志物的蛋白表达水平检测，以帮助判定肿瘤来源和类型。

在第三部分“检测结果的解读”中，作者强调了5个问题：

1. 标本类型：注明样本种类和来源。

2. 肿瘤细胞比例：一般要求高于30%，应符合检测方法的要求。

3. 检测方法：因样本类型和变异类型而定。

4. 基因突变类型：包括点突变、插入突变、缺失突变、基因融合、基因缺失、基因扩增。

5. 检测结果：对不同方法（IHC、PCR、NGS）检测结果的描述要点

专家意见5：临床医师在开展结直肠癌分子标记物检测时，应充分了解各检测方法的性能，推荐临床加强基因检测报告中样本类型、检测方法、突变类型等部分的关注和解读。推荐NGS在获得认证的平台和技术、严格的质控、规范的操作流程的基础上进行运用。

文献来源：

结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识，中华胃肠外科杂志, 2021,24(3) : 191-197. DOI: 10.3760/cma.j.cn.441530-20201225-00679