张亮生、 薛宇、 徐大彬 请快速跟进, 有遗传学背景以及生物信息学背景的博主也有请跟进!

重庆晨报  2013-04-21 08:47

http://news.hsw.cn/system/2013/04/21/051650886.shtml

我推测是家族性遗传疾病, 请赶紧去搜集这个家族病人的血液样本做exome测序分析。如果不知道如何采取血样, 请 陆俊茜大夫指导!

别忘了该家族中不发病的做对照!

要收集该家族的婚姻谱系绘制遗传图谱哦!

原报道如下, 敬请知青网友查证是否属实!

重庆一家族6人年过40即失明 后辈害怕突然看不见

荣昌县峰高镇蓝氏家族迫切希望权威人士帮帮忙，尽快找到家族的病因。

　　家族两代人11位长辈中，6人在40岁过后逐渐失明，人数比例超过一半。是不是所有家族成员都无法回避失去光明的厄运？我市荣 昌县峰高镇唐冲村蓝氏家族，最近十几年一直生活在恐惧中，从十几岁的孩子，到接近不惑的中年人，无一不害怕40岁后会变成盲人。恐惧变瞎，成为家族成员心 底最深的疼痛，这种恐惧已经严重影响到他们的正常生活。

明年满40像被判死刑  天天害怕突然看不见

　　“怕得很，怕突然有一天眼睛就看不见了，和我外公、妈妈、舅舅一样。”今年39岁的宋先生，家住武汉，越接近40岁，他就越发紧张，经常半夜从 噩梦中惊醒。梦里永远都是一片浓得化不开的黑暗，伸手不见五指，人在其中喊天不应叫地不灵，深一脚浅一脚，只有无边的惶恐和恐惧。

　　宋先生的担心并非没有缘由。他心中埋藏了一个难以向人言说的秘密。他母亲所在蓝氏家族中，已经有6位长辈，从40岁开始，视力逐渐下降，直至失明。这些人中，有宋先生的外公、妈妈和舅舅，每一位都有着至亲的血缘关系。

　　更为可怕的是，上医院检查之后，医生查不到他们致盲的病因。甚至每位失明的亲友，经历的视力衰退至完全失明的过程也不相同。无论经历的过程如何，但殊途同归，年满四十岁短短几年内，他们全部失去了视力。

　　“家里的亲戚只要过了四十岁，就可能会变成瞎子，感觉像被判了死刑，一点希望都没有了。”这种担心成为39岁的宋先生，近几年来最大的忧虑。眼看距离不惑之年越来越近，宋先生越来越焦虑，担心自己会重复长辈们失明的命运。

　　从一个生龙活虎、快乐健康的普通人，莫名变成一个行动不便，生活无法自理的残障人士。宋先生接受不了，他说他害怕，害怕到日想夜想，噩梦不断。

　　到底是什么原因导致家族成员失明，这种病因会不会带有遗传性，是不是每个人都无法逃脱这样的命运？带着连串的疑问，宋先生致电重庆晨报966966热线，想寻求权威人士的帮助。

外公年逾70失明   母亲提前20多年发病

　　在宋先生的家族中，外公蓝其海在60多岁时，视线渐渐模糊，70岁过后仅剩一点光感，什么都看不见。

　　但在宋先生的上一辈，失明时间却明显提前。宋先生的妈妈蓝章蓉是家中长女，后面还有四个弟弟和四个妹妹。蓝章蓉40岁左右视力渐渐不好。最开始，只是走在路上，认不出对面走来的熟人，越来越少跟人打招呼。渐渐地，她的视线越来越模糊，连近的东西都看不见了。

　　宋先生说，“到最后，只能待在家里，仅凭着对家里摆设的熟悉进行活动。吃饭的时候，完全看不到菜是什么，只是端着碗，凭着习惯，往嘴里刨饭。”宋先生表示，这个过程是很“折磨人”的。

　　不仅如此，宋先生的舅舅、姨妈当中，有5个人已经出现了这种情况。都是在40岁左右，视力渐渐模糊，直至最后仅剩一点光感。从外形看，眼睛和正常人没什么两样。宋先生曾经带着母亲去医院看病，但同济医院的医生表示“不清楚是什么原因。”

　　不明病因就更不可能了解病性，宋先生无法得知自己是否也会像长辈一样逐渐失明，他试图做点什么，改变可能发生的悲惨命运，但却不知道从什么地方着手。

　　宋先生很担心，比起外公70岁完全丧失视力，妈妈和舅舅们的失明时间提前至40岁出头。眼看自己马上就40岁了，会不会也渐渐失明？其他的舅舅、姨妈也有小孩，他们的小孩长大后，会不会也有这样的困扰？

　　而蓝家以后的世世代代，是否还会继续这样的命运。“如果真的在60、70岁出现失明，我能理解，人老了都会出点毛病，可我这才40岁呀，真心不能接受。”宋先生怀疑是家族遗传病，但又不能确定。

　　“要是这病真的不能治愈，其他表弟、表妹，也要慎重考虑要不要生小孩了，不能坑了下一代啊。”宋先生一家在武汉定居，他的舅舅、姨妈们则都在重庆荣昌老家，宋先生说从不敢把家族的秘密透露给其他亲朋好友，怕影响晚辈找对象。

　　但他又着急，他想请重庆的权威人士帮帮忙，能不能找到家族的病因。为此，重庆晨报记者特意赶赴蓝氏家族祖屋所在地，一探究竟。

　　蓝家兄妹生活难自理。

　　迫不得已，摸黑干农活。

纵深>九兄妹五人失明

　　该村村民传说，厄运是从蓝家父辈蓝其海开始的。他是蓝家九兄妹的父亲，到了高龄的时候，眼睛突然瞎了，这是蓝家出现的第一个盲人。

　　前日，重庆晨报记者在荣昌县峰高镇唐冲村找到了宋先生的大舅舅蓝章德，他双手各拄着一根简陋的竹竿，在阳光下眯缝着眼睛，慢慢挪着步子走了过 来。“我1954年出生，十几岁就当了兵，在部队上开大卡车。”继大姐蓝章蓉后，蓝章德是家族里第三个失明的人，他记得自己年轻时视力非常好，从部队退伍 后，他在全国各地跑长途车、做生意，把全中国跑了个大遍。刚过40岁，蓝章德突然看不见了。紧接着，蓝家老三、老四、老五陆续失明。

　　蓝家四兄弟蓝章德、蓝章志、蓝章闰、蓝章光先后三、四年间，都变成了瞎子，加上最早致盲的蓝章蓉，蓝家九兄妹已经有五人完全失去视力。就在今年 春节过后，他们的七妹，远在广东打工的蓝章碧突然打回电话，称之前视力没有任何问题，过年后，眼前却突然出现白色飞蛾一样的障碍物。“她43岁，可能是全 家第七个视力变坏的人。”老七的突然变化，让蓝家年龄稍小的人变得更紧张。

　　前日中午烈日当头，村里人大都在午休。只有蓝家兄妹，支着竹竿摸黑去田里插秧。“我们眼睛看不见，反正都是摸黑做事，比别人慢就多做一下。”他们全凭着手上的感觉做着农活，由于看不见农具看不见路，经常跌得头上腿上全是口子。

　　“希望医生帮我们看看，到底为什么，全家人都瞎了。”蓝家兄妹恳求说，他们从不娱乐，也不打牌，全部时间都在干活，勉强能满足吃喝。但怕的是孩子们也这样，希望专家给他们一家一个说法。