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运动基因知多少

    一次偶然的机会，红细胞增多症搭起了EPOR基因与运动天才之间的桥梁。基因天才的成功，不免激发了人们更多的想象力，或许人类体能的遗传性，有可能在基因水平找到证据。

    红细胞血型是首个考虑的对象。或许是因为血型的遗传十分稳定，也可能受到红细胞输氧功能的启发，不少人很自然地把血型和体能相联系。有研究指，O型运动员弹跳力好、有速度、爆发力好；而A型灵活性好；B型则移动敏捷，速度好；AB型神经反应好，爆发力强、速度力量好。甚至有人更进一步，将血型与运动员的心理素质相联系，从少数样本出发总结出各血型的气质差异，比如敏感浪漫的O型、认真慎重的A型、大胆感性的B型、以及兼具A、B特质而充满矛盾的AB血型，如此种种。

    看上去，血型似乎贯穿着我们的每一个动作，而不只是在输血时派上用场。现在是学以致用时间：如果某运动员速度表现极佳，其血型可能为何？虽然上述含糊不清的词汇把我弄得满头雾水，但如果换我坐庄，我会毫不犹豫地提高AB血型的赔率－－人口统计数据告诉我：AB血型在人群中比例最低。

    看到以下数据后，你可能会跟我商量是否需要合伙人。1968年的墨西哥城奥运会对运动员进行了人类首次分子标记检测，结果令人大失所望，运动员的ABO血型和血型基因的频率和普罗大众并无区别。第二次努力在1976年的蒙特利尔奥运会上进行，仍然毫无新意，参加耐力项目的白人运动员的4种红细胞血型和酶都与常人无异。

    更加令人遗憾的是，时至今日，不少关于运动员选材的资料中，仍然对上述研究视而不见。血型决定论似乎并不会走衰，血型和体能以及性格的莫须有关系，将会像彩票理论一样，继续流传。作为庄家，我当然很高兴。

    虽然体能基因的研究道路浓雾弥漫，不过在研究人员的不懈努力下，已经曙光初现。人类基因组的成功破解，更是为基因功能和多态性的研究提供了最佳蓝图。在人类三万多个基因中，单个的变异位点将近十亿，再加上基因片断的改变，变异几乎无穷无尽。一个群体内的某个基因位点可能有多种形态，这就叫做基因的多态性。通过比对特定群体某个DNA片断基因多态性的特征，有可能揭开体能基因的神秘面纱。

    十年前的《自然》杂志树立了第一个体能基因的桥头堡。Montgomery等的研究指出，ACE基因的I/D（插入/缺失）多态性与杰出耐力有关，在对比33名英国优秀登山运动员和近二千名健康男性的ACE基因后，他们发现前者的插入型ACE-I基因频率明显更高，并且两个等位基因（分别来自父母）都是插入型的ACE-II纯合体表现出更高的耐力表现。后续研究发现，径赛的耐力要求越高，参赛运动员拥有插入型ACE-I的频率也就越高。

    看上去，插入型的ACE-I基因就像潜水者的氧气罐，罐子越多，续航力就越强。ACE-I基因对人体耐力作出了卓越贡献，但是，表面数据的相关性远远不能说服众人，只有找出ACE－I基因作出贡献的具体机制，人们才能心悦诚服。就像巴甫洛夫（他那只听到铃声就口水直流的狗可能更为有名）所说，"人体机能的最终表现就是生化，不了解这一点，就不了解人体机能的本质"。

    科学家们尝试打破ACE-I基因的砂锅。一般认为血液的最大含氧量是限制耐力的瓶颈，但很多研究表明，ACE-I基因型的个体在此方面似乎并不特别突出。直到最近，人们才认识到最大含氧量可能是耐力水桶的短板，而肌肉的效率才是真正的制约瓶颈。拥有ACE-I基因的运动员能够在消耗同样多的能量时作出更多的有效功。要知道，人体真正用于做功的能量不到总产能的一半，所以在效率上下功夫比单纯增大血液含氧量更有前途。

    得益于ACE-I基因的变异，肌肉效能大幅提高，但在耐力运动中并非所有肌纤维都有着同样的功效。肌原纤维分为I型和II型两大类，并由此组成了慢肌和快肌。慢肌纤维更多的依赖有氧代谢，由线粒体提供持久能量；快肌纤维则主要由厌氧代谢提供短期能量，由此产生的乳酸等副产品让人肌肉酸痛。普通成年人的两种肌肉比例相当，但运动员有着截然不同的肌肉分布，慢肌的比例可以低至19%，高达95%，前者可能是一个优秀的短跑选手，后者则更可能在马拉松赛事中力拔头筹。

    这两类肌肉比例的先天差异并不是决定运动员成绩的唯一因素，通过恰当的负重和厌氧训练后，慢肌纤维可以转变为快肌，为冲刺加油。反过来由快肌转变为慢肌的训练却收效甚微，原因或许在于一个叫做CKMM的酶。这是一种只在肌肉中进行表达的蛋白质酶，名曰肌肉组织的能源协调者，其实主要是旁门左道的教唆者。当组织缺氧时，有氧代谢产生的能量通货ATP无法满足需求，CKMM就会激活旁路，绕过氧气以磷酸肌酸为原料，而置大把的葡萄糖于不顾。慢肌纤维中的CKMM活性比快肌中低两倍，这有利于慢肌纤维遵循正常的有氧途径获得充足的ATP，肌肉耐力和抗疲劳程度都表现良好。这些猜测在敲掉CKMM基因的小鼠身上得到了证实，可怜的小鼠精力充沛，可是工作却如同西绪福斯的苦役，一部永无休止的转笼跑步机就是它的一生。

运动员进行负重和厌氧训练时，缺氧的慢肌纤维只有起动ATP旁路才能获得充足能量，所以CKMM活性提高，相当于增加了快肌纤维的比例。反之则不然，高企的CKMM活性难以下降，因而将肌纤维由快转慢尤为困难。当CKMM基因发生变异时，也出现了类似情况。对比CKMM基因发生了变异的个体，原装基因型对于同等耐力训练的反应不到前者的一半，而且与高反应组无缘。CKMM基因的变异个体显然有更多的成绩提升空间，更幸运的是，他们不需要跑转笼。对于我等正常CKMM基因人士，来说，对训练的低应答实在是一个偷懒的好借口。

CKMM基因有一个竞争者。后来，人们在快肌纤维中发现了慢肌中所不存在的ACTN3蛋白，就像其它所有蛋白质一样，它也是有相应基因编码的。1999年，悉尼大学的杨南（音）发现这一基因在人群中存在多态性，有18%的人该基因发生了变异，不再有活性。但是，在杰出的短跑运动员体内，该基因似乎很少突变。在2003年发表的一项研究中，他们测试了301名运动员和436名对照人群，发现在在短跑、举重这样需要瞬时爆发力项目的运动员中，这个正常基因的携带比例高达92%；尤其在这些项目的女运动员中，比例更是高达100%。而在中长跑等耐力项目中，这个基因出现的频率只有20%～30%。

    2007年，以凯瑟琳•诺思同一批科学家发表了对变异ACTN3基因穷追猛打的研究成果。他们发现，敲除掉ACTN3基因（相当于该基因发生了变异）的小鼠会在快肌中产生大量与有氧代谢有关的酶，这意味着，快肌此时具有了慢肌的功效。在跑步测试中，小鼠在精疲力竭之前的跑动距离也比正常鼠多出了三成，这表明ACTN3基因的变异很可能提升了小鼠的耐力。同时，他们也发现，变异小鼠的快肌纤维直径也随之缩小。

    群体遗传学家们在体能相关基因的多态性研究中，更多地依赖数学工具；另一批研究者仍然舍不得那件脏兮兮的白大褂，试图用基因小刀剖解生命。和大多数基因功能的发现之旅类似，同样也是特殊个体，引发了对力量基因的研究。

    在人体系统中，器官必须统筹协调才能均衡发展，因此机体必须有适当的机制控制肌肉生长。极端情况下这种自控机制可能失效，导致肌肉疯长，2004年的《新英格兰医学杂志》就曾报道过这样一个巨人婴儿，四岁时就可轻易举起三公斤重的哑铃。

    没有人提及小巨人的其他功能是否正常，至少他成功地把人们的视线吸引到力量基因上来。我们知道，肌纤维不仅体积和数量有限，而且会随着岁月和疾病的侵蚀而逐渐失去。但是经过适当的训练，排骨男仍可能摇身一变成身为魔鬼筋肉人，这是因为，运动不可避免地造成肌纤维的物理损伤，这些微观损伤引发了一系列的化学警报，促使组织产生更多的肌原纤维修复肌细胞。在此过程中，胰岛素样生长引子IGF－1和它的同胞兄弟机械生长因子MGF都是亡羊补牢者。

    有理由相信上述两种蛋白质的基因必定与体能相关。美国宾夕法尼亚大学Sweeney等在2004年的报告中说到，他们利用转基因技术中常用的腺相关病毒（AAV），将只在骨骼肌中表达的IGF－1基因导入到年幼小鼠的肌肉中，结果肌细胞中过量的IGF－1使肌肉力量增强了15%～30%。即使小鼠不经锻炼，也可以达到类似效果。该方法效果显著而且似乎也无毒无害，哪怕全身的骨骼肌都经过这种IGF－1基因的插入处理，体力增强一半，但血液中的IGF－1含量仍然增加甚微。看来IGF－1乖乖地盘踞在靶细胞内，并未四处乱窜影响其它器官也发育。就像MGF和IGF-1在结构方面的相似性，MGF的动物实验也有着近似的结果。就"不劳而获"这个人人奢望的贬义词而言，还有比这些更完美的注解吗？

    事实上，上述基因只不过是体能遗传因子中的沧海一粟，目前所知，参与体能再造的基因位点可能超过120个。对于普通人而言，这些基因只不过是一串毫无意义的字母组合，其意义和上证综指不可同日而语，但是另一批人却早已对此兴奋莫名，仿佛金牌就在石门背后，而基因就是那句"芝麻开门"的魔咒。

    Sweeney的研究本来是为治疗肌肉萎缩症所做的努力，就像他的名字所表达的隐喻一样（sweeny是一个医学词汇，指肌肉萎缩）；但让人始料未及的是，运动员争相充当实验对象，甚至比小鼠还要兴致盎然。是什么原因让运动员成为基因科技的主要关注者？利益！看上去这种基因木马效果明显、毒性较低、血检无痕－－简直是完美的兴奋剂。