Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0是唯一可以真正将CNP(拷贝数多态性)转化成高分辨率的参考图谱的平台。主要应用领域包括全基因组SNP分型、全基因组CNV分型、全基因组关联分析、全基因组连锁分析。除了进行基因分型外，还为拷贝数研究和LOH研究提供帮助，从而能够进行：UPD检测、亲子鉴定、异常的亲代起源分析（针对UPD和缺失）、纯合性分析、血缘关系鉴定。

涵盖超过1,800,000个遗传变异标志物：包括超过906,600个SNP。

482,000个SNPs来自于前代产品500K和SNP5.0芯片；

424,000个SNPs的来源包括：HapMap计划中的TagSNPs，X、Y染色体和线粒体上更具代表性的SNPs，来自于重组热点区域的SNPs，以及前代产品未收录的dbSNP数据库中的新SNPs。

最近看了一下SNP芯片，按理说这个芯片用的也蛮多啊（TCGA里也用了），怎么资料这么少呢？

以下是我总结的：供大家参考（不对的地方请指正）。

什么是SNP？

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs），单核苷酸多态性主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。

SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。

理论上讲，SNP既可能是二等位多态性，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C←→T，在其互补链上则为G←→A)，也可能是颠换(C←→A，G←→T，C←→G，A←→T)。

由于SNP在人类基因组中数量较多，发生频率较高，因此被认为是继微卫星之后的新一代遗传学标记，在医学遗传学、药物遗传学、疾病遗传学、疾病诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景。

以上来自“网络”

1. 探针设计原理

4根探针，对应两个allele (A/C)

2. 识别

使用genespring软件处理affymetrix原始文件，并识别SNP（这里只关注SNP）。

结果大概长这样子：

其中黄色区域是我自己根据文档添加的，可以在ucsc上验证（见下）：

SNP A-8575125的参考碱基是C，位置是554484，正确（注意：这里是hg18）。正链，所以Reference allele也是C。

其他的都是注释。

Genetype列（genotype）为基因型，根据allele A和allele B获得。

最后4列是N个样品中的allele频率。

可以从最后4列和前面的次等位基因和次等位基因频率列进行验证。

趋势基本一致，说明计算的是正确的。

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