现在可以使用高通量测序在全基因组水平上检测突变。然而，由于假阳性，确定突变是一个耗时的过程。
AMAP（automated mutation analysis pipeline，自动突变分析流程）克服了这个问题。它整合了一套验证的程序进行比对（BWA），去潜在PCR重复（Picard），重比对（GATK）和突变检测（SAMtools、GATK、Pindel、BreakDancer和CNVnator）。

因此，AMAP能够检测所有类型突变，例如碱基替换，缺失，插入，易位和染色体重排。此外，AMAP通过比较测序突变中的候选突变列表自动区分假阳性。
我们通过输入来源于3个独特拟南芥突变株的已分析的read数据测试了AMAP，并确证所有真实突变都包括在候选突变列表中。结果显示假阳性数降低到以前缺乏减少假阳性的分析中获得的12%。因此，AMAP将不仅加速通过独特诱变剂进行的突变诱导分析，而且将加速正向遗传学过程。


下载：https://github.com/ion-beam-breeding/AMAP
语言：Perl
时间：20160725
参考：AMAP: A pipeline for whole-genome mutation detection in Arabidopsis thaliana