STM——研究表明多聚GP蛋白可以作为C9orf72相关ALS的药代动力学标志物

多聚GP蛋白可以作为C9orf72相关的药代动力学标志物

 C9orf72已经成为ALS和FTD最常见的遗传学标志。G4C2六核苷酸重复扩增可以被翻译为多聚GP蛋白，这些蛋白和异常聚集的RNA loci共同构成了C9相关神经变性疾病的共同分子病理学特征。在最近的一期Science Translational Medicine杂志上，研究人员对多聚GP蛋白作为C9相关ALS药代动力学标志物的临床价值进行了评估。他们发现多聚GP蛋白在C9ALS中显著上调，但随着疾病的进展，多聚GP蛋白并不呈时间依赖性的增加态势。如果使用C9的反义寡核苷酸（ASO）干预C9小鼠或者C9ALS患者来源的iPSC，则可以显著的减少多聚GP蛋白的表达。因此，他们认为多聚GP蛋白可以作为C9相关ALS的药代动力学标志物。

1.入组患者的临床数据和C9状态

2.症状性C9的脑脊液多聚GP蛋白显著高于非症状性C9

3.CSF中多聚GP蛋白的动态改变

4.在淋巴母细胞中，多聚GP蛋白水平在C9ASO1干预后显著下调

5.在C9ALS患者中，C9ASO2可显著的下调细胞内外的多聚GP蛋白

6.C9ASO1可以显著的下调（G4C2）66转基因小鼠的多聚GP蛋白水平

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