JAMA Neurol——肾上腺脑白质营养不良存在抗氧化能力的缺陷

简介

肾上腺脑白质营养不良是一种X染色体遗传的脑白质变性病，其主要突变基因是ABCD1，该基因突变之后导致极长链脂肪酸不能被转运入过氧化物酶体进行氧化分解利用。该病具有特征性的血生物标志物改变和脑影像学改变。目前为止尚无法完全治愈这一疾病。在最近的一期JAMA neurol上，研究人员发现了ALD存在抗氧化能力的缺陷，而且这一缺陷显著的和MRI上的白质损害相关。

1. ALD患者单核细胞的抗氧化能力显著低于正常对照人群

2. ALD患者血浆SOD活性显著低于正常对照人群

3. SOD活性和MRI的严重程度显著相关

4. ALD抗氧化能力的缺陷早于MRI的异常改变

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