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2018 年 10 月 15 日，Bioinformatics 杂志上在线发表了 PopLDdecay 软件，用于分析连锁不平衡的衰减（Linkage disequilibrium (LD) decay）。PopLDdecay 可以直接读取 VCF 文件，相比于计算 LD 常用的 PLINK 软件，这一特点简化了格式转换的繁琐。

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连锁不平衡的衰减（Linkage disequilibrium (LD) decay，LD decay）模式是群体遗传学研究中的一个重要内容。连锁不平衡（LD）是指不同位点等位基因的非随机关联。在经典的群体遗传学范畴内，LD 的衰减是受重组率和重组代数(the number of generations of recombination) 影响的。因此，研究 LD 的衰减可以揭示群体重组的历史。例如，LD 的衰减情况可以用来推断同宗配合（homothallic）的真菌物种群体中是否出现了异型杂交（outcrossing）(Attanayke et al, 2014)。比较慢的 LD 衰减模式一般认为与群体大小降低有关（Zhao et al, 2013）。另外，LD 还决定着关联定位和分子标记辅助育种的精确度，研究 LD 衰减模式可以帮助评估需要的 SNP 数量。之前的一项研究发现大豆的 LD 衰减相对较慢，说明在大豆中进行分子标记辅助育种相对不会太难（Lam et al, 2010）。与等位基因的频率相结合，LD 衰减也可以用于检测正向选择（Sebeti et al, 2002）。

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目前比较常用的计算 LD 的软件为 PLINK ，其不支持直接读取 VCF 格式的文件，使用 PLINK 计算 LD 之前需要先将 VCF 格式的文件转换为 PED 格式或 bed + bim + fam 的格式。这样的格式转换会造成额外的存储负担。PopLDdecay 的一个主要优点在于可以读取 VCF 格式的文件，直接生成 LD 统计数据并画出 LD 的衰减图。 软件设计的流程图如下所示。

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相比于 PLINK 和 Haploview，PopLDdecay 的优点如下：

1. 支持直接读取 VCF 文件；

2. 输出文件非常节省空间；

3. 计算时间相对较短；

4. 支持 subgroup 的分析。

具体测试的统计数据如下表所示。

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PopLDdecay 的源代码地址为：https://github.com/BGI-shenzhen/PopLDdecay

安装 PopLDdecay 的方法如下。

方法一，直接克隆源代码安装：

方法二，先下载安装包：

如果安装失败，可以尝试重新安装 zlib 库。

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PopLDdecay 的运行主要分为两步：

第一步，计算 LD decay，如果输入文件是 VCF 格式，直接运行即可；如果输入格式为 PLINK 的格式，先转换一下格式；另外可以用 -SubPop 参数设置 subgroup。

第二步，绘制 LD decay 图，可以使用 PopLDdecay 提供的程序绘制，如下所示。

PopLDdecay 支持的参数如下：

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软件作者之前绘制过的已经发表的 LD decay 的图如下：

（Xu et al, 2011）

（Lam et al, 2010）