视网膜色素变性（RP）病变可经由腺病毒载体注射基因疗法治疗

            杨顺楷       四川   成都 

视网膜色素变性（RP）病变可经由腺病毒载体注射基因疗法治疗，前景令人乐观。这是一种进行性遗传性营养不良性退行性病变。主要临床表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常。最终可导致视力下降，以致完全失明。

视网膜色素变性属于罕见遗传病，我国已经首批被列入《罕见病目录》。其遗传方式有常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，以及染色体X连锁隐性遗传三种，发生概率依次降低。

其中，X染色体连锁隐性遗传的视网膜色素变性，是由RPGR 的基因突变导致。患者早在儿童时期，眼部的棒状和锥状感光细胞就开始变性，导致视野狭窄和视力严重丧失。

目前，据牛津大学的科学家已经对此由RPGR 的基因突变，导致的X染色体连锁隐性遗传病，开展了较为成功的基因治疗试验。18名患者参与了1/2 期临床试验，并接受了不同剂量的视网膜下腺病毒载体（AVV）注射，效果好。采用视网膜下的腺病毒载体注射高剂量患者，部分患者出现了炎症的现象。不过经过采用优秀的眼科抗炎糖皮质激素药物治疗，如瑞美松龙，炎症得到了有效控制；但是，遗憾的是，这种涉及D 环第二代高效低毒眼科抗炎糖皮质激素药物，至今却还未曾在国内面市，依赖进口，价格昂贵；虽然早在1995年就已经由FDA 批准上市。

除此之外，并未发生任何不良反应。注射AVV治疗一个月后，患者视野得到了显著提升，并保持稳定。这一个项目的2/3期临床试验已经有公司赞助，目前还在美国和英国的多家医院进行中，总共会招募63名患者。

总之，目前针对人的视网膜色素变性（RPGR）基因突变，导致的眼睛遗传疾患基因疗法开启了一个良好开局。可以乐观的预计，后基因组时代的基因疗法前景令人乐观。