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《现代遗传学——前沿与启迪》第19章 复杂性状的遗传机制 压题故事:全基因组关联分析推进我国精准医学发展 精选

已有 3962 次阅读 2022-11-29 09:58 |系统分类:教学心得

人类的复杂性状如身高、体重、行为、智力以及对疾病的易感状态等是受遗传因素控制,并受环境因素影响的。人类基因组计划开始的时候,人们曾经预言,当我们知道了我们的基因组的结构以后,医生们就会根据我们的遗传信息,确定我们的健康状态,有目的地提前预防某些疾病的发生和发展。遗憾的是,人类基因组计划完成之后,人们才发现,这是一本由30个亿个字母组成的天书。随着DNA元件的大百科书计划(encyclopedia of DNA elementsENCODE)的完成,为进一步认识整个人类基因组的功能蓝图开辟了新的道路。随着对人类基因组信息的逐步认识和完善,20151月,美国前总统奥巴马在美国国情咨文里首次提出了精准医学(precision medicine)的概念,呼吁增加医学研究经费,推动个体化基因组学研究,依据个人基因信息为癌症及其他疾病患者制定个体医疗方案。这之后,以全基因组关联分析识别疾病相关遗传信息,提供准确的治疗方案,为医生们治疗疾病提供了参考。在中国科学院院士,上海交通大学Bio-X研究院院长贺林教授等的大力推动下,我国的精准医学水平也获得了极大的提高,很多疾病得以精确诊断和治疗,肿瘤的靶向治疗大大缓解了疾病的进程,延长了患者的寿命,改善了患者的生活质量。下面,我们看一下:

全基因组关联分析推进我国精准医学发展

常见复杂疾病是遗传因素和环境因素相互作用的结果。近年来,常见疾病或数量性状的遗传分析常常通过全基因组关联分析(genome-wide association studyGWAS)来识别相关的常见变异。目前,各国科学家已经通过GWAS策略鉴定了许多新的疾病易感基因或位点,为疾病诊断和风险预测提供了科学依据,也为寻找药物研发和临床干预的潜在靶点提供了线索,从而为实施精准医疗和复杂疾病的个性化诊治奠定了科学基础,图19-1为贺林等发表的文章,记载了GWAS在中国精准医学发展中的作用。

 图19-1.png

19-1 贺林等推动了中国精准医学的发展

近年来,在中国人群中开展的GWAS研究数量显著增加。迄今为止,中国科学家已经对50余种人类疾病(包括传染病、神经系统疾病、自身免疫性疾病、眼疾病、癌症、代谢性疾病、皮肤复杂疾病和心血管疾病等)及30多个数量性状开展了GWAS研究。这些研究揭示了一些中国人群特有的疾病易感基因或位点,也凸显了中国不同族群之间存在遗传异质性。由于基因-基因和基因-环境的相互作用以及罕见变异的存在,单凭GWAS研究并不足以解释和/或预测复杂疾病的发病风险,疾病易感基因或位点精细定位(fine mapping)分析及功能研究将是后GWAS时代研究的重点。GWAS是识别复杂疾病易感基因或位点的一种有效研究策略,为实现和优化疾病个体化的诊断、预后和治疗奠定了坚实的基础,促进了人类遗传学和基因组学研究的发展。整合遗传学、表观遗传学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学以及疾病中间临床表型,以推进GWAS研究,将有助于认识疾病病因,进一步推动中国精准医学的发展。




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