FDA批准首个基因疗法治疗成人B型血友病

2022年11月22日

今天，美国美国食品药品监督管理局批准了Hemgenix(etranacogene dezaparvovec)，这是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，用于治疗患有B型血友病(先天性因子ix缺乏症)的成人，这些成人目前正在使用因子IX预防疗法，或目前或历史上有危及生命的出血，或反复出现严重的自发性出血事件。

“血友病的基因疗法已经出现了二十多年。“尽管血友病的治疗取得了进展，但出血事件的预防和治疗会对个人的生活质量产生不利影响，”FDA生物制品评估和研究中心主任彼得·马克斯博士说今天的批准为B型血友病患者提供了一种新的治疗选择，并代表了为那些经历与这种形式的血友病相关的高疾病负担的人开发创新疗法的重要进展。"

B型血友病是一种遗传性出血疾病，由凝血因子IX水平缺失或不足引起，凝血因子IX是一种产生血凝块以止血所需的蛋白质。症状可能包括受伤、手术或牙科手术后长时间或大量出血；在严重的情况下，出血事件可以自发发生，没有明确的原因。长时间的出血会导致严重的并发症，如关节、肌肉或内脏器官(包括大脑)出血。

大多数患有B型血友病并出现症状的人都是男性。B型血友病在人群中的患病率约为四万分之一；B型血友病代表了大约15%的血友病患者。许多携带这种疾病的女性没有症状。然而，估计10-25%的女性携带者有轻微症状；在极少数情况下，女性可能会出现中度或重度症状。

治疗通常包括替换缺失或不足的凝血因子，以提高身体止血和促进愈合的能力。患有严重B型血友病的患者通常需要常规的治疗方案，即静脉(IV)输注因子IX替代产品，以维持足够的凝血因子水平来防止出血事件。

Hemgenix是一次性基因治疗产品，通过静脉输注以单剂量给药。Hemgenix由携带凝血因子ix基因的病毒载体组成。该基因在肝脏中表达，产生因子IX蛋白，增加因子IX的血液水平，从而限制出血事件。

Hemgenix的安全性和有效性在两项研究中进行了评估，研究对象为57名18至75岁的重度或中度B型血友病成年男性。有效性是根据男性年出血率(ABR)的下降而确定的。在一项有54名参与者的研究中，受试者的因子IX活性水平增加，对常规因子IX替代预防的需求减少，ABR与基线相比减少了54%。

与Hemgenix相关的最常见不良反应包括肝酶升高、头痛、轻度输液相关反应和流感样症状。应监测患者血液中的不良输注反应和肝酶升高(转氨酶)。

这份申请书收到了优先审查, 孤儿和突破疗法名称。

FDA将Hemgenix批准给CSL Behring LLC。