杨丽，张红娟，杨守京   空军军医大学（第四军医大学）西京医院病理科，西安 710032

梭形细胞/硬化性横纹肌肉瘤(Spindle cell/sclerosing rhabdomyosarcoma, SRMS)是一种少见类型的横纹肌肉瘤 (RMS)，以梭形细胞为主，于1992年被描述, 以往被认为是胚胎性RMS的少见亚型，好发于儿童和青少年的睾丸旁，其次为头颈部，预后要比其它胚胎性RMS相对较好。成人SRMS比较少见，Rubin等在1998年首次描述，与发生于儿童的SRMS相比，具有更强侵袭性的临床经过。由于SRMS的临床表现及预后不同于其它类型，在最新WHO(2013)分类中被列于单独的类型。新近发现，约有40~50%的SRMS有MYOD1 p.L122R基因突变，与MYOD1野生型病例相比，具有更高的侵袭性和更差的预后，因而被认为是SRMS中的一个新的亚型。

作者收集了自2009~2019年10年间20例会诊或住院SRMS病例，包括儿童12例和成人8例，其中男性11例，女性9例，年龄8个月~85岁，平均22岁。病人临床主要表现为逐渐增大的无痛性肿块。发生于头颈部7例，腹盆腔7例（腹腔4例，盆腔2例，左侧胸腹腔1例），上肢5例（左肩部2例，右腋下1例，右肱骨1例，左前臂1例），背部1例。肿瘤直径2.5~20 cm，平均6.2 cm。对该组肿瘤切除标本进行病理学形态和免疫组化染色，对12例可用样本进行MYOD1基因测序分析，研究其临床病理学特征、免疫表型、MyoD1表达与基因突变的关系，及其鉴别诊断。结果发现，肿瘤主要由梭形细胞组成，呈束状排列，其中7例至少部分区域呈鱼骨样或人字形的束状排列，似成人型纤维肉瘤；4例可见不同程度明显的间质硬化，2例局部可见血管外皮细胞瘤样结构，4例出现疏松黏液样区域，9例可见不同程度的坏死灶。有3例在梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在该组病例中，16例为纯梭形细胞，2例为纯硬化性，2例为梭形细胞/硬化性混合性横纹肌肉瘤。免疫组织化学显示，梭形细胞均为desmin阳性，以及Myogenin或/和MyoD1不同程度阳性；而其它标记物，如AE1/AE3, ALK-1, CD34, EMA, HMB-45, H-cald, SMA和S-100均阴性。12例病例中，有4例（4/12, 33%）检测到MYOD1基因p.L122R位点突变。有效随访12例，时间1~51个月，3例因多发转移死亡，3例复发，其中2例带瘤生存。结论：SRMS是少见类型的横纹肌肉瘤，好发于头颈部，多见于儿童，成人较少见，具有MYOD1基因突变SRMS，更具有侵袭性的生物学行为。
(中华病理学杂志)

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