贺建奎的博客分享 http://blog.sciencenet.cn/u/jiankuihe 免疫组库测序,单细胞基因组学

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个人基因组解读系统正式上线发布 精选

已有 11019 次阅读 2014-3-20 22:14 |系统分类:科研笔记

随着第二代测序技术的到来,个人全基因组测序的费用已经降低到了3000美元。

 但是得到了基因组序列我们就真正得到了一切吗?对于全基因组数据的解读,并将其转化为有用的与特定的基因相关的医学疾病信息仍然是一个技术与方法的瓶颈。

 在美国,已经有一些关于SNP微列阵数据分析的公司了,比如23andme,他们可以分析位于基因组上的单个核苷酸的突变与一些常见疾病的关系。在最近几年,美国也同时出现了一些针对于全基因组数据的疾病药物分析的公司,比如Knome公司,他们开发的个人基因组解读系统售价20万美元。由此可见,实现基于跟人基因组的个体化医疗技术,将成为未来医疗发展的一个趋势。

 对于个人基因组解码技术,我们实验室开发了一个在线的个人基因组解码平台(PGIpharm),这是一个用来分析个人基因组数据(包括高通量测序数据,SNP数据),并将其中的个人基因数据与药物反应建立联系的平台。我们只需要用户上传SNP数据文件,或者是高通量测序文件,我们的平台就会在服务器的后台,进行复杂的分析,包括采用生物信息学地方法进行序列比对,发现其中的SNP突变,并最终呈现给用户一份详细的关于195种药物反应的基因检测报告。相比起美国Knome公司高达20万美元的售价,我们的软件是完全免费开放使用。


个体化医疗将来成为医院检测的手段,我们也希望我们的在线平台,能为个体化医疗的发展做出应有的贡献

这是我们的软件自动分析生成的检测报告:user-report.pdf

欢迎大家来使用我们的在线软件:

http://sustc-genome.org.cn/vp/

优酷上的一个介绍这个软件使用的视频: http://v.youku.com/v_show/id_XNjg3OTcxMjky.html?qq-pf-to=pcqq.c2c


我们正在写文章中,我们非常期待大家能够试用一下我们的软件,并且反馈给我们意见,以帮助我们修改和提高。谢谢!



https://blog.sciencenet.cn/blog-514529-777788.html

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