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日前，宾夕法尼亚大学医学院遗传学系系主任Daniel J. Rader（瑞德）表示：将个人的所有表达基因或全基因组与其详细的电子病历信息结合，对大范围内发现稀有基因变异有“无数的好处，其中包括疾病的预防和治疗、可治疗疾病的早期识别和鉴定、以及验证新的治疗目标。”

宾夕法尼亚大学的研究人员从宾夕法尼亚Geisinger健康系统随机挑选50000多人，根据他们的全外显子组和纵向的电子健康档案数据进行罕见变异的序列分析。他们发现其中数百人有罕见的“功能丧失”基因变异，这与可观察到的生理特征或表型相符。研究人员还从同一个数据系统随机筛选家族性高胆固醇血症的个人，他们中的大多数都没有被诊断或治疗。这些结果表明，把人类基因组序列与个人历史健康数据结合的方法有巨大潜力，将促进生物医学发现，并影响临床医学的实践。

由于测序技术的迅速发展，人类全基因组外显子的测序变得更快、更准确、且更便宜，这让研究者们能够更快速的找到罕见的遗传变异，并将发现的这些罕见遗传变异与个体的详细病历数据进行匹配，且告知该个体的医生或者医疗服务提供者，让他们对这些遗传变异有足够的重视。目前，许多单基因疾病如家族性高胆固醇血症等常有漏诊，如果医生能够将识别单基因病的个体，这不仅让该个体获得更加适当的医疗干预，也可以进一步筛选他或她的家庭成员看谁携带突变基因，让他们得到预防。

2016年最新的“医学上可操作的”基因名单已由美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）公布，其中列出了非同义突变应采取的特定医疗干预。例如，某家族性高胆固醇血症患者的家人中若有谁携带突变基因，那么他们也应该进行胆固醇检查和使用药物来降低胆固醇。

识别罕见的变异也有助于医生和研究人员更好地理解那些常见但复杂的疾病，如2型糖尿病或慢性肾脏疾病。医学工作者正在努力将人类基因组序列与个体的健康数据关联起来，这些努力将有一天会全面揭示基因组所包含的健康和疾病的基本信息，并将为精确医学铺平道路。

参考文献:

[1]D. J. Rader, S. M. Damrauer. "Pheno"menalvalue for human health. Science, 2016; 354 (6319): 1534 DOI: 10.1126/science.aal4573

[2]F. E. Dewey, M. F. Murray, J. D. Overton, L. et al.,Distribution and clinical impact of functional variantsin 50,726 whole-exome sequences from the DiscovEHR study. Science,2016; 354 (6319): aaf6814 DOI: 10.1126/science.aaf6814

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