最近，“冰桶挑战”成为一个热门话题，这项从美国传来的公益活动旨在让更多人知道被称为“渐冻人”的罕见疾病，同时也达到募款帮助治疗的目的。随着越来越多的知名人士获邀加入冰桶挑战，像“渐冻人”这样的罕见病群体逐渐进入公众的视野。

根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。目前全球已确认的罕见病有5000～6000种，约占人类疾病的10%。罕见疾病的发生几率很低，目前所能获得的研究资源非常有限，大量罕见病的药物几乎还是空白,临床治疗可谓困难重重。由于相关法律政策的欠缺，我国绝大多数罕见病患者没有得到有效的治疗，长期以来他们在就医、就学、就业、就养等方面困难重重，健康权和其他合法权益难以得到有效保障。罕见病问题是目前已经成为一个不容忽视的社会问题。

第47期科学家与媒体面对面活动希望为专家学者、罕见病组织及广大媒体等搭建交流平台，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，呼吁社会公众对罕见病的长期关注，推动罕见病相关政策出台，促进中国罕见病事业的长期发展。

活动邀请到了中华医学会医学遗传学会前副主任研究员黄尚志，中国医学科学院、北京协和医学院特聘教授、博士生导师张宏冰，北京大学医学部医学遗传学系行政副主任黄昱与媒体记者进行交流。

（以下为部分观点整理）。

所谓罕见就是不常见，罕见病不是医学界专业定义的名词，是公众来形容发病率比较低的疾病。世界卫生组织对罕见病的定义是万分之一患病率。各国的界定也会有所不同。中国四年前开始开展了对罕见病中国现状的调查和政策研究。在2010年10月15日，中华医学会医学遗传峰会组织专家进行了讨论并接受了世界卫生组织关于罕见病的定义，即万分之一的发病率。

罕见病产生的原因也很多，包括遗传性疾病、感染或者其他的疾病，例如狂犬病、艾滋病、中毒，都可以包括在罕见病范围之内。因为，它的发病率极低。由于罕见病比较少见，因此医生的认知也是缺乏的，在以前的医学教育当中，遗传病并没有在医学教育内容中的一个主要内容，因此在医学教育准备阶段就不够。

在罕见病方面，中国的现状是缺医少药，没有高水平的医生能够认识、诊断、治疗这个疾病。另外是没有药物，以及有药物或者有医生，但是看病难的问题。

目前没有任何遗传性疾病，就是我们通常所说的罕见病，能够自愈，最有效的方法就是预防，减少出生率。现在基因检测非常发达，可以花很少的钱进行产前咨询，甚至发现有基因突变的胎儿可以考虑终止妊娠，这是最有效的办法，如果孩子出生的话，应该早期认识它、诊断它，我们绝大部分遗传性疾病是漏诊、误诊的，在各个大医院都可能有这样的情况。所以，专业医生能够认识这些疾病的话，我们就可以进行早期干预，比如调整饮食，比如结节性硬化症，我们给他抗病性药物，对于这个疾病的诊断和治疗会有很大的帮助。

现在美国政府强调老药新用，就是现在已经有的药物能够有新的用途、新的方法。但是难做到这一点？因为老药不是专利保护的，这样药厂就不会太关注，如果没有政府扶持或者一些基金会支持、非营利组织干预的话，老药就会淘汰。在开发新药的同时，要把老药充分利用起来，否则的话，老药会被淘汰。

黄昱认为罕见病是现代医学发展的必然方向，是解决常见病问题的必由之路。