http://www.nature.com/news/genetic-secrets-of-the-healthy-elderly-unveiled-1.19794

科学家通过对500多名健康长寿老年人的基因组数据研究，确定一种对中枢神经功能具有保护功能的特定基因表型。最新研究2016年4月21日发表在国际著名生物学期刊《细胞》杂志，这也是至今最大规模的对长寿健康老人进行的全基因组研究。

美国加州Scripps转化科学院心脏病学家Eric Topol是该研究项目负责人。他说研究最大挑战是如何用简单方法鉴别出长寿老人没有自身免疫性疾病、血栓、癌症、糖尿病、痴呆、心脏病、中风和肾脏功能障碍。也就是说，判断健康无病不是那么容易。

Topol的女儿Sarah在南加州退休人员机构招募这些老年志愿者，从没有服药是最基本要求。也有加州以外的美国地区和其它国家的老年志愿者参与了这个研究。Topol说，“这些老人都非常聪明，从不看病，从不住院，因此在任何医疗机构都难以找到，必须直接访问他（她）们。”

研究的一个目标是，确定健康长寿老人和普通或那些受医疗手段干预的老人（如长期服用控制血压、血糖和血脂的药物），在基因上是否区别。研究中长寿健康志愿者有511名，实验对这些志愿者基因组进行了分析，普通人群对照组686名，这些人的基因组测定都来自其它研究项目。研究发现，这些健康长寿老人老年性痴呆、动脉硬化相关基因显著低于对照组，但是在糖尿病和癌症相关基因与对照组病没有明显差异。其中10名长寿健康志愿者携带一种罕见基因类型COL25A1，这种阿尔茨海默病淀粉样蛋白相关胶原蛋白抗体基因和老年性痴呆大脑内斑块形成密切相关，对照组没有任何人携带这种表型。这一结果并不具有统计学意义。但是作者认为，这可能是少数老年人所以不会患老年性痴呆的关键原因。

Topol说，这一研究说明健康长寿老人和那些用药物维持的长寿老人在基因上存在差异。也有科学家不认为这样，荷兰莱顿大学医学中心遗传流行病学家Marian Beekman说，健康长寿老人的受教育程度也比普通人高，受教育水平也和健康有密切关系。所以很难区别健康长寿老人是因为基因差异导致的认知能力，或是因为这些人对疾病风险和医疗干预手段的熟悉程度造成。Beekman还对这种使用全基因序列分析的研究表示反对，因为这种研究也可以用更经济实惠的SNPs技术，现在学术界有一种过度追捧花哨科研技术的风气，似乎高大上的全基因序列测定可以解决任何问题一样，其实我们对这些数据的理解仍然不充分，即使获得了数据，也可能根本阅读不了。