大约5万年前，智人和生活在欧亚大陆古老的尼安德特人相遇并相互杂交，生育了现代人的祖先，也就是说现代人的基因组内也含有尼安德特人的基因，或者说尼安德特人也是现代人的祖先之一。不过科学家现在考虑的问题是，人类基因组内尼安德特人的基因可能是某些疾病的根源，这些疾病包括抑郁症和过敏症。本周《科学》杂志发表了这方面的研究，研究采用强大的新工具对28000名美国人的电子病历记录进行分析，发现这些人体内某些尼安德特人基因变异与抑郁症、皮肤病、凝血亢进等疾病有关系。

德国马普研究所古人类学家Svante Pääbo说，尼安德特人基因并非都不好，有的变异具有预防疾病的作用，有的变异让我们容易患病。另外两项研究曾经确定3个古老基因，这些古老基因对人类适应古代野外环境有好处，但是无法适应差别巨大的现代生活方式和环境。

携带少数尼安德特人基因就会对现代人健康产生很大影响。Pääbo说，尼安德特人基因主要影响心理健康，这些影响比过去认为的要大许多。欧洲和亚洲人基因组中一般携带1.5%的尼安德特人基因。岛梅拉尼西亚人祖先携带另外一种古代人种丹尼索瓦人2-3%的基因。因为这种杂交是现代人离开非洲后发生，所以大多数非洲人缺乏这种基因。也就是说，非洲人是纯的智人后裔，而亚洲和欧洲人是智人和尼安德特人混血。

最近通过对几个尼安德特人1个丹尼索瓦人基因组与1000现代人人基因组数据库比较，计算生物学家发现现代欧洲和亚洲人共存在大约12000种尼安德特人基因版本。科学家对这些基因变异进行功能分析，发现一些基因和免疫功能相关，一些和皮肤毛发的发育有关。但是更准确的证据需要进行组织或动物基因表达分析。

华盛顿大学人类遗传学家Joshua Akey和纳什维尔大学进化基因组学家Tony Capra分别认识到可以在人类基因组中定位尼安德特人基因变异。9个美国诚实建立的人类基因组电子病历记录网络提供患者基因组和相关病历资料，利用这些数据可对数万人进行基因与疾病表现之间的相关性分析。

Akey和Capra合作在28416名欧裔成年人基因组中寻找到6000个尼安德特人基因变异，通过确认这些DNA是遗传自尼安德特人后，团队利用统计学分析将这些基因变异和某些疾病进行相关分析。

结果发现12个尼安德特人基因和现代人某些疾病风险相关。例如一个基因能促进血液凝固，这种效应对搜猎为生的人类祖先和尼安德特人有很重要意义，能减少外伤和生产引起的出血死亡几率。但是对于现代人来说，这非常容易导致心脏病和中风的发生。这种中年后才容易发生的疾病对寿命比较短的古代先民几乎毫无影响。

研究还发现某些尼安德特人基因和某些神经系统疾病如抑郁症发生有关，这主要和生物节律有关。光化性角质病是一种皮肤癌前病变也与这种基因变异有关。Capra猜测尼安德特人大脑化学特征和皮肤对阳光的反应可能与当时古代欧洲的光照环境和生活习惯有关。但是这种基因变异并不适合现代人工光照环境。

维生素B1代谢相关基因也出现在这种变异中，可能是古代人代谢碳水化合物含有更多维生素，与现代人主要吃精细加工的食物不同。存在这种变异的人容易出现维生素缺乏。研究还发现某些尼安德特人基因与尿失禁、膀胱疼痛和尿路疾病有关，也发现与尼古丁成瘾有关的变异。

这种研究才刚刚开始，一些问题仍然需要进一步深入研究。