利用基因序列分析技术，科学家能在癌症发生的早期阶段，利用血液中非常少量的癌症细胞，就可以诊断癌症。但有专家警告说这种技术的应用还需要慎重。

1月10日，圣地亚哥Illumina公司宣布建立一种利用基因序列分析，通过血液样本早期诊断癌症的技术。这就是所谓的液体活检技术，是利用血液中少量的癌症特异性DNA 或RNA，在癌症形成明显实体瘤，发生临床表现前就可以诊断癌症。虽然许多公司都在开发这类诊断技术，但是Illumina公司的这一宣布仍然引起这一领域的轰动，该公司还获得比尔•盖茨和亚马逊创始人杰夫·贝佐斯等基金的积极响应，获得1亿美元的投资资金。

约翰霍普金斯大学癌症遗传性家Victor Velculescu说，许多大公司都进入这一领域。他也成立一家公司Personal GenomeDiagnostics提供肿瘤的基因序列测定诊断技术。这种技术能帮助已经诊断为癌症的患者进行癌症基因突变序列分析，以指导治疗。新公司GRAIL则进一步扩展这个技术在健康人群中进行早期癌症的筛查。

通过非侵入性产前筛查已经获得巨大成功，利用母亲的血液循环的胎儿DNA，能进行胎儿遗传病的产前诊断，非侵入性产前筛查的全球市场估计超过5亿美元，而且正在快速增长。

约翰·霍普金斯癌症遗传学家，个人基因组诊断顾问Bert Vogelstein说，“开发出非侵入性产前诊断技术的公司都意识到，只要进行简单修改，就可以将这种技术用于癌症的早期诊断，这将是一个更有利可图的市场。”

2015年圣地亚哥的Pathway Genomics公司说，将给消费者提供癌症诊断技术。但是2015年9月美国FDA 警告说，没有提供足够证据证明该公司有这种诊断产品。

Illumina估计针对健康人的癌症筛查市场规模大概是200到1000亿美元。该公司目标是2019年前能提供多种肿瘤的早期诊断。相对于孕妇血液中有10%的胎儿DNA，但是在无症状早期癌症患者血液中只有0.01%的循环DNA来自癌细胞。检测DNA时如何排除假阳性是极其困难的。

另外，这种技术还存在一些缺陷。如很难利用循环血液中流动的DNA确定出肿瘤的位置，也没有证据说明这种技术能区分癌症的恶性程度。对致命性癌症需要立刻进行后续治疗，但对于不致命的癌症，可以不进行任何治疗，只需要进行随访观察。现有筛选方法如乳房x光检查无力做出这样的区别已经在医生和卫生政策专家之间引发了的激烈争论。

Cirina是开发血液癌症检查技术的公司，创始人之一香港中文大学化学病理学家Dennis Lo说，GRAIL能帮助解决部分上述问题。过去4年，研究人员已经证明可以通过基因序列分析检测循环血液中肿瘤DNA，这样的DNA与正常的DNA有不同的特征，给诊断带来了可能，甚至可以利用循环DNA特征确定肿瘤的发生部位。

但是这些新进展是否能给健康人和医生提供可靠的信息仍然需要继续研究确定。美国国立癌症研究院前负责人，GRAIL主任Richard Klausner说，GRAIL将进行有史以来最重要和广泛的临床研究，以回答这种测试的风险和好处等重要问题。