在人类社会中，也有个别人既不象男性，又不象女性。说他是男性，又具有女性的特征；说她象女性，而实际上又具有男性的特征。医学上把这些具有男女两性特征的人，叫做“两性畸形”。

两性畸形不稀罕，美国有一项调查表明，两性畸形者在美国每年会出生约2600人。稀罕的是有人发现竟然有两套性别染色体的个体。植物和低等生物有雌雄同体，少数动物也有这种情况，但高等生物和人类似乎没有从染色体层面的雌雄同体情况。2010年，澳大利亚临床遗传学家Paul James发现在皇家墨尔本医院接诊了一名46岁的孕妇，是希望通过诊断胎儿是否存在染色体异常。胎儿看上去非常正常，但是染色体检测的结果让人大吃一惊。因为这个孩子的细胞存在两套不同的性别染色体组合。正常情况下，男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX，少数存在染色体疾病的人可能存在XXY等情况，这个孩子完全不一样，因为有的细胞是XY，也有的细胞是XX，这个胎儿是由两个性别不同的个体整合形成，可能的原因是来自异卵双胞胎融合成一体发育成胎儿。这简直就是科学幻想故事。

http://www.nature.com/news/sex-redefined-1.16943

性别的问题可能远远不是人们开始认识到的那么简单，根据简单的规则，你拥有Y染色体，你是男人，不拥有则是女人。但是医学家早就知道，有一些人并不能如此简单地分类。因为这些人的性染色体符合这个标准，但是外形特征却完全不同。这些患者有一个专业的名称为性别发育异常DSDs，性别发育异常就是染色体、性腺、外生殖器的表现不一致。这些患者的父母经常要面对将孩子按照那种性别抚养的尴尬困境。

遗传学的发展让科学家能判别导致性别发育异常的病因，利用现代分子生物学技术能对细胞的DNA序列进行分析，给这方面的诊断提供了更高的准确性。随着研究数据的增加，科学家发现，某些患者体内存在部分不符合性别的细胞。研究提示性别是一个复杂的问题。

在胚胎发育早起，性别并不明显，在胚胎形成5周时，具有向两种性别特征发育的可能。在肾脏附近有两个隆起，其中一个可以发育为子宫和输卵管，另一个可以发育为睾丸和输精管。在第6周时，如果睾丸发育，将会分泌睾酮，这将支持男性生殖器的发育。同时分泌使子宫和输卵管萎缩的激素。如果卵巢发育，将分泌雌激素，维持女性生殖器的发育。性激素也能促进外生殖器的发育。最后会启动第二性征如乳房和胡须的形成。

上述任何过程发生异常都会对性别产生影响。基因突变会导致性腺发育异常，即使XY染色体的个体也会形成典型的女性特征。激素信号基因异常也能让XX的个体发育成男性特征。

过去科学家认为女性是默认程序，男性发育需要来自Y染色体上特定信号的主动调控。1990年，科学家发现这种决定性别的基因是SRY，是这种基因决定了性腺从卵巢向睾丸的发育转换。如果XX的个体的某个X染色体上携带有Y染色体的包含SRY基因的片段，这种患者就会发育为男性特征。当2000年科学家发现了决定卵巢发育的基因WNT4，女性为默认发育性别的看法被放弃，如果XY个体中额外携带WNT4基因，这种个体能发育为典型的女性。2011年，科学家发现另外一个决定乱愁发育的基因RSPO1，正常情况下不发挥作用，当能导致XX的个体发育成双性别，这种人可同时拥有睾丸和卵巢。这些发现使性别发育的问题变的复杂起来。

性别的问题不仅是生物学问题，也是社会问题，因为人类社会一直是按照男女性别区分所有的个体，那么对这些无法确定性别的人如何对待就是个社会问题了。典型的事件发生在2013年，美国南卡罗莱纳州有一对父母收养的孩子叫MC，MC患有真两性畸形，拥有两套生殖系统。MC长到16个月大时，医生将孩子男性生殖腺手术切除。现在MC已经8岁，他／她仍然超男性特征发育。现在面临法律上的困境，到底是否属于医疗事故，MC能否有生育的权利。